Insomnio familiar letal, una enfermedad genética que impide dormir y lleva a la muerte en cuestión de meses

• El País Vasco y la Sierra del Segura, en Jaén, concentran más de la mitad de los casos mundiales de esta patología incurable
• La esperanza de vida oscila entre los 6 y los 48 meses de media desde que aparecen los primeros síntomas

Insomnio familiar letal, una enfermedad genética que impide dormir y lleva a la muerte

Paco murió con tan sólo 37 años por una enfermedad desconocida para la mayor parte de la gente: insomnio familiar letal. Esta patología también fue el motivo del fallecimiento de su padre y de 35 familiares más. "Empezó a tener descoordinación a la hora de andar, problemas a la hora de tragar la comida, y comunicarse también le costaba algo más de trabajo", explica María, su viuda, quien recuerda cómo Paco "se iba deteriorando y no podía hacer nada".

Esta enfermedad es neurodegenerativa e incurable, y se produce por la mutación de un gen que afecta principalmente a una parte del cerebro llamada tálamo, que entre otros cometidos controla el ciclo sueño-vigilia y ayuda a las diferentes partes del cerebro a comunicarse entre sí. Quienes la padecen, no pueden dormir y acaban falleciendo al cabo de unos pocos meses.

Los primeros síntomas comienzan habitualmente en adultos, e incluyen insomnio progresivo, dificultades de coordinación, pérdida de peso, falta de apetito y una demencia que se agrava con rapidez. La esperanza de vida oscila entre los 6 y los 48 meses de media desde que aparecen los primeros síntomas. Actualmente no hay tratamiento efectivo, aunque se sigue investigando para encontrarlo.

Selección embrionaria como única solución

"Si una persona portadora de esta mutación tiene dos hijos, cada hijo va a tener un 50% de probabilidad de desarrollar esta enfermedad", valora para el Telediario de TVE Joaquín Castilla, profesor de investigación del centro Ikerbasque, la Fundación Vasca para la Ciencia (CIC bioGUNE). "Se podría evitar si no hay descendencia con esa mutación y la única forma de conseguirlo es la selección embrionaria", agrega, en alusión al proceso de reproducción asistida en el que se escogen los embriones más adecuados a nivel genético antes de su implantación en el útero de la mujer.

La prevalencia del insomnio familiar letal es muy baja, apenas un caso por cada millón de habitantes, pero España concentra más de la mitad de los casos mundiales, especialmente en dos regiones: el País Vasco y la Sierra del Segura, en Jaén. Todos son descendientes de un portador inicial.

Mientras afectados y familiares reclaman mas investigación, los expertos creen que en tres o cuatro décadas se podría encontrar la manera de erradicar esta enfermedad.