Resiliencia o la capacidad de vivir en positivo las adversidades de una enfermedad rara

• Más de tres millones de personas en España padecen enfermedades poco frecuentes, las que no tienen tratamiento ni curación
• Documentos TV se suma al Día de las Enfermedades Raras que se celebra el 29 de febrero, un día inusual en el calendario

Olivia, Bruno, Adrián y Carol, cuatro de los protagonistas del documental. AcidMedia

Se calcula que, en el mundo, unos 300 millones de personas conviven con una enfermedad rara. Son dolencias poco frecuentes que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. La gran mayoría no tienen tratamiento farmacológico ni cura.

Los protagonistas del documental Resiliencia desvelan la enorme capacidad que han desarrollado para adaptarse ante las duras adversidades que la vida les ha puesto en su camino. Relatan su día a día e interpelan al espectador: “Ahora que ya conocéis nuestras vidas, ¿os atreveríais a vivirlas?”, nos reta Mikel, un luchador al que su atrofia muscular espinal no le ha podido parar.

Adrián, un ejemplo de resiliencia

Adrián tiene 23 años y padece una paraplesia espástica tipo 7 con afectación mitocondrial. Duerme enganchado a dos máquinas, una le alimenta y otra le proporciona oxígeno mientras duerme.

Adrián conectado a su máquina de respiración asistida con la que duerme cada día. © AcidMedia

“ Es muy importante ayudarles a encontrar sus capacidades y convertirlas en motivaciones por superarse, por tener logros “

Su enfermedad provoca una progresiva y limitante pérdida de fuerza y genera una serie de secuelas y de patologías asociadas como “la epilepsia, hipoacusia, visión doble, problemas digestivos y renales”, enumera Teresa, su madre. Ella es quien le ayuda a ponerse en pie, a vestirse y a salir de casa para ir a entrenar. Pero Adrián no se rinde. Cada mañana, su canoa le espera. Lo da todo por el piragüismo. En las personas con enfermedades poco frecuentes “es muy importante ayudarles a encontrar sus capacidades y convertirlas en motivaciones por superarse, por tener logros”, asegura la psicóloga Alejandra Frega.

El gallo que no cesa - Adrián Martínez, un ejemplo de superación y esperanza - Escuchar ahora

“Mil veces puede que me caiga, pero mil y una me levantaré“

El logro de Adrián es haber llegado a ser un gran piragüista. Desde hace unos quince años, cuando empezó a practicar este deporte en la localidad madrileña de Aranjuez, “me gustó y hasta aquí he llegado, compitiendo a nivel nacional y siendo campeón de España”, cuenta Adrián, completamente satisfecho de sí mismo. “Yo tengo una frase: mil veces puede que me caiga, pero mil y una me levantaré”, afirma convencido Adrián. “La resiliencia en principio no es algo innato, se aprende con la dificultad”, señala la psicóloga Diana Vasermanas.

El constante entrenamiento y el sentimiento de superación han llevado a Adrián a la consecución de varios campeonatos © AcidMedia

Cuando en el diagnóstico no está la solución

Ataxia de Friedreich, artogriposis congénita, Charcot-Marie-Tooth, Fenilcetonuria son tan solo algunas de las, aproximadamente, 7.000 enfermedades raras o poco frecuentes que recoge la OMS y que afectan en torno a un 10% de la población mundial. En Europa, se estima que hay 30 millones de estos enfermos, lo que significa que uno de cada diecisiete padece una de estas múltiples y variadas dolencias que, en la actualidad, no cuentan ni con tratamientos específicos ni con cura posible.

A esto hay que sumar que un 40% de estos pacientes puede tardar entre cuatro y diez años en ser diagnosticado. Y cuando llega ese momento, el impacto es brutal, tanto para el enfermo como para su familia. Cristina es la madre de Juan, un niño que en apariencia nació sano. A los dos meses y tras varios problemas de desnutrición severa, taquicardias y episodios de sepsis, le diagnosticaron síndrome CDG. “Todo son dudas, no encuentras respuestas”, recuerda Cristina.

Cristina con su hijo Juan que sufre síndrome CDG, una de las siete mil enfermades raras recogidas por la OMS. © AcidMedia

Este síndrome produce alteraciones en el sistema nervioso central y, en el caso de Juan, también le provoca falta de fuerza en el cuerpo y movimientos de las extremidades descontrolados.

““Le prometí que, si luchaba por salvar su vida, yo iba a luchar con él el resto de la mía”“

Con un gran sacrificio por su parte y un enorme esfuerzo emocional y económico de su familia, Juan trabaja por mejorar algo su vida. “Le prometí que, si luchaba por salvar su vida, yo iba a luchar con él el resto de la mía”, dice Cristina con la voz entrecortada.

“Las terapias son muy necesarias para intentar mantener nuestra autonomía”, explica Laura, enferma de artogriposis múltiple congénita que denuncia el esfuerzo económico que han de hacer las familias para beneficiarse de los caros programas terapéuticos y de rehabilitación que precisan. De hecho, cada una de ellas, destina más del 20% de sus ingresos para cubrir las necesidades derivadas de la enfermedad.

Laura ha conseguido una gran autonomía y en la actualidad trabaja en su oficina. © AcidMedia

“Tienes que tener mucha fuerza para vivir tu vida como la tienes que llevar porque no te queda otra“

La movilidad de Laura está seriamente afectada desde su nacimiento. Con la boca ha conseguido todos sus logros: su trabajo, sus estudios, su vida a diario con su pareja. “Tienes que tener mucha fuerza para vivir tu vida como la tienes que llevar porque no te queda otra”, confiesa Laura.

“El sacrificio es una constante en la vida de las personas con enfermedades raras y de sus familias”, sostiene la psicóloga Vasermanas. Y es que, según argumenta, en muchas ocasiones, queda enmascarado detrás del logro. “El enorme esfuerzo que hay detrás, para vencer todas esas contrariedades físicas, mentales, emocionales y sociales, hay que destacarlo y valorarlo”, concluye.

Su esperanza, la investigación

“La esperanza es vida y sin investigación, nosotros no tenemos vida“

La ciencia asegura que el 80% de las enfermedades raras se deben a mutaciones o alteraciones en los genes, pero el restante 20% no. Tanto para unas como para otras, la investigación es fundamental. Todos vuelcan sus esperanzas en la ciencia. “La esperanza es vida y sin investigación, nosotros no tenemos vida”, señala Teresa, la madre de Adrián. La terapia génica en el tratamiento de las enfermedades raras es ya una realidad, pero los avances son aún poco relevantes.

Mikel que padece atrofia muscular espinal encontró su pasión en el hockey con silla eléctrica. © AcidMedia

La financiación pública es exigua, a pesar de que “la investigación es la base para que podamos desarrollar una vida plena”, declara Mikel desde su silla de ruedas. En su futuro dibujan la aspiración de ser independientes y la aceptación de la sociedad para que los vean y traten como a cualquier otra persona.