La lucha contra el síndrome de Tatton Brown Rahman: "Llegar al diagnóstico lo antes posible reduce la odisea familiar"

• Hay cerca de 30 personas en España con esta patología, considerara "ultra rara"
• Las familias de los afectados piden mas ayuda e inversión para poder avanzar en los tratamientos

La lucha contra el síndrome de Tatton Brown Rahman

Más de 600 personas en el mundo está diagnosticada con el síndrome de Tatton Brown Rahman, una enfermedad "ultra rara" también conocida como "síndrome de sobrecrecimiento". El primer caso se detectó hace tan solo diez años, por lo que todavía falta mucha información. En España, cerca de 30 personas padecen esta patología.

Afectados, familiares y sanitarios piden incrementar la investigación para minimizar los tiempo de diagnóstico y así centrar los esfuerzos en los tratamientos. "Es muy importante llegar al diagnóstico lo antes posible para reducir la odisea de las familias", ha explicado a TVE la genetista clínico del Hospital Universtari de Vall d'Hebron, Irene Valenzuela, con motivo del día por la lucha del Síndrome de Tatton Brown Rahman. 

Esta enfermedad es muy compleja, ya que afecta a muchos órganos del cuerpo, así como al sistema nervioso, los músculos y la sangre. Se manifiesta en el físico con un aumento del peso de la zona craneal, la llamada microcefalia y puede haber discapacidad intelectual de leve a grave.

Gran variedad de síntomas físicos y psíquicos

El síndrome también puede incluir otros síntomas como problemas mentales y de comportamiento, problemas ortopédicos, defectos en el corazón o hasta autismo. "Poco a poco, gracias a los pacientes y a sus familias, vamos conociendo mejor el síndrome y podemos diseñar también mejor programas de seguimiento específicos", ha agregado Valenzuela.

“ Gracias a los pacientes y a sus familias, vamos conociendo mejor el síndrome“

Ante esta situación, es muy importante el trabajo en equipo entre las diferentes partes familias, médicos, asociaciones y otros puntos de apoyo. "Es como un trípode en el que la familia está en una parte, el equipo médico y los terapeutas en otro. Las asociaciones de familias también son súper importantes para el soporte de los nuevos diagnósticos, pero también para ser el motor impulsor de la investigación de esta entidad", ha considerado.

También inciden en que se hagan más esfuerzos en la difusión para que este síndrome deje de ser un gran desconocido para poder trabajar contra él y sus efectos. Los pacientes y sus familias lo necesitan y por eso este domingo es un día para recordar y apoyar su lucha. "Hay que luchar contra el desconocimiento y contra la falta de información, porque esas son claves para poder combatir esta enfermedad a tiempo", ha indicado.