La prueba del talón, fundamental en la detección de enfermedades: "Cambia la vida de un niño asintomático"

• La cartera básica pasa a detectar 11 enfermedades, 18 a finales de año
• El Ejecutivo pretende llegar a identificar 23 patologías en 2025

Un sanitario realiza la prueba del talón a un bebé

El cribado neonatal, más conocido como prueba del talón en los recién nacidos, pasará a detectar 11 enfermedades dentro de la cartera básica que dicta el Ministerio de Sanidad, según ha aprobado este martes el Consejo de Ministros. 

En palabras de la ministra de Sanidad, Mónica García, en la rueda de prensa posterior al Consejo, esta ampliación permitirá que haya "igualdad de oportunidades" para niños y niñas desde el momento de su nacimiento.

"Incide en la igualdad de oportunidades al nacer. Ahora mismo, la prueba del talón detecta siete enfermedades, se va a ampliar a once. Se pretende que al final de año ya sean 18 y que el año que viene sean 23 en total", ha anunciado la ministra.

"Queremos homogeneizar en todas las comunidades la prueba y que haya igualad de oportunidades para ahondar en los derechos de los niños y las niñas", ha concluido en su breve intervención García.

Identificar cuanto antes enfermedades congénitas

Este cambio es "totalmente necesario" y "cambia completamente la vida de un niño asintomático", explica el coordinador de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Universitario de Cruces y vocal de la junta directiva de la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo, Javier de las Heras.

La prueba tiene por objetivo identificar lo más rápidamente posible algunas enfermedades congénitas que pueden pasar desapercibidas tras el nacimiento y en las que el diagnóstico temprano puede mejorar su evolución.

Afortunadamente, las enfermedades que detecta son poco frecuentes, por lo que la gran mayoría de los bebés no las van a tener. Pero gracias a ella, quien padezca alguna se beneficiará de un fundamental tratamiento precoz. "Desde el punto de vista de los médicos, que nos dedicamos a ello, los beneficios son infinitos", insiste el doctor.

¿Qué enfermedades detecta?

Hasta ahora, la prueba detectaba siete afecciones. "Una enfermedad mental, una endocrina, una sanguínea, una respiratoria y, las otras tres, metabólicas", desgrana Javier de las Heras:

• Hipotiroidismo congénito: la deficiencia de hormonas tiroideas presente en el nacimiento. Sin un diagnóstico y tratamiento adecuado, un niño puede desarrollar discapacidades mentales permanentes.
• Fenilcetonuria: un trastorno hereditario que causa la acumulación de fenilalanina (tipo de aminoácido) en la sangre. Puede producir discapacidad intelectual, problemas del comportamiento y el movimiento, convulsiones y retraso en el desarrollo sin un diagnóstico precoz.
• Fibrosis quística: un trastorno heredado que causa daños graves en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo.
• Deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media: un trastorno congénito de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos caracterizada por una crisis metabólica de evolución rápida, y que a menudo se presenta como hipoglucemia hipocetósica, letargo, vómitos, convulsiones y coma, y puede resultar mortal en ausencia de una intervención médica urgente.
• Deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga: la dificultad del organismo para obtener energía para el cuerpo a partir de la oxidación de los ácidos grasos.
• Acidemia glutárica tipo I: una enfermedad que impide descomponer las proteínas correctamente.
• Anemia falciforme: un trastorno hereditario causado por la presencia de hemoglobina S que puede dar lugar a crisis vasoclusivas y a anemia hemolítica.

A estas se suman cuatro más. "Tres de ellas metabólicas y otra endocrina", detalla el coordinador de la Unidad Enfermedades Metabólicas del Hospital Universitario de Cruces:

• Déficit de biotinidasa: una enfermedad metabólica que origina un error congénito en el metabolismo de la biotina, con un descenso de los niveles séricos de esta vitamina, que si no se detecta a tiempo deriva en afecciones neurológicas como convulsiones, afecciones dermatológicas como eccemas y afecciones infecciosas.
• Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce: un trastorno por el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de proteínas que puede ocasionar discapacidad intelectual y una acumulación de altos niveles leucina.
• Homocistinuria: un trastorno del metabolismo de los aminoácidos debido a la carencia de la enzima cistationina beta-sintasa que puede causar pérdida de visión, discapacidad intelectual y anomalías esqueléticas.
• Hiperplasia suprarrenal congénita: trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales, encargadas de producir cortisol y aldosterona, que puede ser potencialmente mortal sin tratamiento.

Además, el Ejecutivo ha anunciado que a lo largo del segundo semestre de este año sumarán a la cartera otras seis: la atrofia muscular espinal (AME), la inmunodeficiencia combinada severa (SCID), la deficiencia primaria de carnitina (CUD), la acidemia propiónica (PA), las acidemias malónicas (MMA), y el déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD). Para el primer semestre de 2025 quedarían cinco patologías pendientes de evaluación.

El Ministerio quiere acelerar procedimiento de aprobación, de modo que los programas de cribado se puedan actualizar como el calendario de vacunas.

¿Cuándo y dónde se hace?

Para identificar estas enfermedades, se extraen unas gotas de sangre del talón del recién nacido y se recogen sobre un papel de filtro especial que posteriormente se analiza en una unidad preparada especialmente para ello.

La toma de la muestra de sangre debe hacerse entre las 48 y 72 horas después del nacimiento, normalmente antes del alta hospitalaria, en el centro en el que haya nacido el bebé.

En algunos casos la extracción debe repetirse. Si los recién nacidos son prematuros, gemelos o si se ha realizado una transfusión, es un ejemplo de ello, ya que la primera puede estar contaminada. Si no se ha obtenido suficiente sangre en la muestra o esta no es válida para el análisis, también se realizará de nuevo. Y, por último, si alguno de los resultados obtenidos es dudoso y fuera necesario confirmar algo.

"Hay que tener en cuenta que son enfermedades raras, no todos los médicos las conocen", detalla De las Heras. Y recuerda que esto complica el diagnóstico, ya que hay que conseguir llegar a un médico especialista en la materia. Por ello, "diagnosticar de primeras desde el periodo de recién nacido va a evitar el mal, va a hacer que el tratamiento se instaure más precozmente y va a evitar los riesgos asociados", explica el médico.