La 'prueba del talón' en España: "Si hubiera nacido cuatro meses más tarde, mi hija tendría el hígado bien"

• Murcia es la comunidad que más enfermedades criba, en concreto 38, frente a Baleares, con tan solo 8
• Las familias y las asociaciones piden que se siga avanzando en el reconocimiento y la inclusión de las mismas

El cribado neonatal se expandió en España en los 70 por medio de la enfermedad del hipotiroidismo congénito. GETTY

A los 10 días de vida, el hijo de Ana ingresó en estado muy crítico en la UCI del Hospital General de Cataluña, en Barcelona. Los resultados del análisis de sangre le salían disparados. Los médicos aseguraban a los padres que si no hubieran ido esa mañana por la tarde se lo habrían encontrado muerto en la cuna. 

Como cualquier recién nacido, a Luis le habían hecho la prueba de Apgar para estudiar aspectos básicos como la respiración, un test auditivo (hipoacusia) y la conocida como 'prueba del talón'. Todo parecía estar en orden, pero con el paso de los días el niño comenzó a perder peso y a estar adormilado. 

Luis durante su ingreso en el Hospital General de Cataluña, en Barcelona. Imagen cedida por su familia

"Nos decían: 'tírale agua por encima o dale pequeños golpes'". Mi intuición sabía que algo no iba bien, que no era normal que el niño comiera y no engordara", rememora la madre. 

Por medio de varias pruebas sospecharon que podría padecer hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), que confirmaron con una prueba genética. Entre otras cosas, la HCS hace que el cuerpo de su hijo produzca una cantidad insuficiente de cortisol, hormona fundamental en el control del estrés, y de aldosterona, que regula el equilibrio del sodio y del potasio. Luis padece HSC clásica perdedora de sal, por lo que deshidrata con facilidad.   

En Cataluña, así como en otras comunidades, aún no se encuentra como obligatoria esta enfermedad dentro del cribado que se realiza gracias a la 'prueba del talón'.

La prueba del talón, una herramienta fundamental

En esta misma situación se encontró Pilar, cuyo hijo también fue diagnosticado con la misma enfermedad tras 32 días entre la vida y la muerte en el Hospital Universitario Son Espases, en Mallorca. Oliver no comía y lo que ingería lo vomitaba. Tras hacerle la 'prueba del talón' y ver que no salía nada alterado, llegó un momento en el que los médicos no sabían ya qué hacer. A los 20 días, cuando no tenía ni fuerzas para llorar, la pediatra mandó una analítica de los iones (sustancias como el calcio, potasio, sodio, etc.), que salió disparada. 

Oliver durante su ingreso en urgencias en el Hospital Universitario Son Espases, en Mallorca. Imagen cedida por su familia.

"Nos dijo una frase que jamás olvidaremos: 'Los resultados que han salido son incompatibles con la vida'", recuerda la madre. Tras un segundo análisis, se observó que no eran erróneos y pronto comenzaron con el tratamiento, así como con una exhaustiva investigación para poder averiguar el origen familiar del gen que portaba la enfermedad. "Llegamos a la conclusión de que el hermano de mi marido falleció a los 50 días de nacer y que podría haber muerto por esto", explica Pilar.

Ambas madres denuncian que si se hubiera introducido la enfermedad dentro de la prueba, se hubieran ahorrado los días de sufrimiento en urgencias y las futuras secuelas. El hijo de Ana sufrió una hipertrofia, o engrosamiento, en las paredes del corazón a raíz de la terapia de choque con medicamentos que recibió por 21 días. "No ha sido hasta hace una semana que ha vuelto a la normalidad", relata la madre, "y su ingreso fue hace un año y medio".

Hasta ahora, eran siete las enfermedades obligatorias dentro de los cribados de todas las Comunidades Autónomas. Sin embargo, recientemente se ha aprobado la introducción de otras 4 más, entre ellas la HSC, el déficit de biotinidasa (BTD), la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) y la homocistinuria (CBS).

Cada año, millones de bebés en todo el mundo, incluyendo 400.000 en España, se someten a un simple test de gotas de sangre en papel entre las 48 y 72 horas después del nacimiento para detectar enfermedades metabólicas antes de que los síntomas aparezcan. La detección temprana es crucial, ya que estas enfermedades pueden causar complicaciones graves e incluso la muerte si no se tratan a tiempo. El test detecta enfermedades metabólicas antes de que los síntomas aparezcan. Estas, conocidas como "errores innatos del metabolismo" (EIM), resultan de cambios genéticos que afectan la producción de enzimas.

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), un paciente espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico. Un tiempo que, según apuntan los expertos, podría disminuir si se ampliase el cribado al nacer.

Si Oliver y Luis no recibieran un tratamiento de reemplazo hormonal diario, podrían tener problemas para mantener los niveles habituales de presión arterial, glucosa (azúcar) sanguínea y energía, además de otros problemas durante el estrés físico, por ejemplo durante una infección. Incluso, olvidar una dosis puede llegar a ser mortal.

A esto se suma el desconocimiento que lo rodea, la dificultad de acceso a la información y a profesionales especializados, según apunta el quinto informe de "Herramientas para el diagnóstico de las Enfermedades Raras: el cribado neonatal", publicado en 2022, y elaborado por el Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos.

Evolución del cribado neonatal

El cribado neonatal, iniciado en los años 60 por Robert Guthrie y Ada Susi, se expandió en España en los 70 por medio de la enfermedad del hipotiroidismo congénito. Enfermedad que diagnosticaron al hijo de Mayte, cuando nació hace 11 años en el Hospital Gregorio Marañón. Se trata de una disfunción que provoca que la glándula tiroides no produzca suficientes hormonas tiroideas, por lo que el cuerpo no puede seguir funcionando con normalidad y la actividad orgánica disminuye, ralentizándola. En situaciones extremas, puede evolucionar a una hinchazón generalizada, insuficiencia cardiaca y respiratoria. 

Es la alteración endocrinológica más frecuente en recién nacidos y que pudo tratar gracias a un diagnóstico precoz. "El tratamiento fue fundamental para que creciera con normalidad, ya que sin tratamiento puede causar un retraso madurativo en el cerebro", explica la madre. Hoy en día, su hijo Manel ha dejado de tomar la pastilla y puede llevar una vida con total normalidad.

Desde entonces, el Programa de Detección Precoz Neonatal ha añadido más enfermedades a la lista, gracias en parte a la introducción de la espectrometría de masas en tándem. Un dispositivo que permite medir muchas sustancias producidas por el metabolismo de una manera rápida y exacta. En 1982, la gestión de la sanidad pasó a las comunidades autónomas bajo el Sistema Nacional de Salud.

La inclusión de una enfermedad dentro de un programa de cribado se realiza cuando se tienen la suficiente evidencia científica sobre los beneficios sobre la salud y los estudios de coste-efectividad. No obstante, debido a que los procesos son lentos, recientemente se han puesto en marcha iniciativas locales a través de estudios pilotos regionales, con el fin de demostrar la efectividad clínica de estos cribados.  

En este contexto, el cribado neonatal y la detección temprana juegan un papel fundamental en el impacto de las enfermedades raras, dado que aproximadamente el 72 % de ellas tienen un origen genético y alrededor del 70% se manifiestan durante la infancia. 

La prueba difiere según el código postal

Murcia es la comunidad que más enfermedades criba de toda España, según los datos proporcionados por las Consejerías de Sanidad de cada una de las comunidades. En concreto, 38 enfermedades raras, entre ellas multitud de déficits. Allí, Fuensanta recibió la noticia de que su hijo, Noé, padecía un déficit parcial de biotinidasa. 

La enfermedad se trata de una mutación de un gen que da lugar a una actividad reducida o ausente de la enzima, pudiendo producir crisis epilépticas, dificultad respiratoria, erupciones cutáneas, retraso psicomotor, entre otras cosas. Esta madre se quedó embarazada por fecundación in vitro con el esperma de un donante, sin saber que ambos eran portadores del gen. Le hicieron dos pruebas del talón y una analítica de sangre venosa para confirmar el diagnóstico.

A los 15 días, Noé comenzó a tomarse la biotina, por lo que no le dio tiempo a manifestar ese déficit que suele darse a los 36 meses sin tratamiento. "Al principio, fue muy duro porque no sabes en lo que consiste la enfermedad, cómo le va a afectar y no hay grupos de apoyo", detalla Fuensanta, “pero, gracias al diagnóstico precoz, mi hijo no desarrolló secuelas y puede llevar una vida relativamente normal”. 

Por otro lado, Baleares es la comunidad donde menos enfermedades se criban (8), solo las siete obligatorias, seguida de Navarra (11), Comunidad Valenciana (12), Cantabria (12) y Asturias (12). Si atendemos a las enfermedades concretas que se tienen en cuenta, todas cumplen con las siete enfermedades básicas/obligatorias. Otras que también se evalúan en bastantes comunidades son la MSUD, Homocisteína u Homocistinuria (HCY) o Tirosinemia tipo 1 (TYR I). Dos de ellas, la de arce y la homocistinuria, van a ser añadidas, previsiblemente antes del verano, como obligatorias. En cuanto a la HSC y el déficit de biotinidasa (BTD), más de la mitad de las CC. AA. sí las realizan.

“Gracias al diagnóstico precoz, mi hijo no desarrolló secuelas y puede llevar una vida relativamente normal“

En enero de 2024, se aprobó la incorporación de esta última al programa de cribado neonatal y actualmente se encuentra en fase inicial de tramitación normativa. La hija de Matilde, Jara, fue diagnosticada con ella durante el puente de mayo de 2007. "No estaba incluida en Madrid, pero curiosamente se introdujo a partir de enero de 2008", añade Matilde.

Los niños y niñas que lo padecen son incapaces de descomponer completamente (metabolizar) el aminoácido tirosina, esencial para el cuerpo y la mente. Su acumulación puede causar discapacidad intelectual, así como enfermedad hepática y renal. A su hija le comenzó a fallar el hígado, en concreto llegó a tener un 97% afectado.

"Cambia tu percepción del mundo, la crianza, la vida cotidiana, los hábitos y de tu conocimiento sobre nutrición", relata la actual presidenta de la Asociación de Familias con Enfermedades Metabólicas de Madrid (ASFEMA). Parte del tratamiento consiste en la reducción de la ingesta de este aminoácido presente en pescados, carnes, lácteos y otros alimentos.

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"Si hubiera nacido 4 meses más tarde, tendría el hígado bien y nos habríamos ahorrado nosotros y la Seguridad Social un montón de agonías, tiempo y dinero", defiende Matilde. "Es injusto, que por el hecho de nacer en un territorio, u otro, tengas más o menos posibilidades de morir, o de tener más secuelas por la enfermedad que padezcas", añade.

El informe del Observatorio Legislativo también habla de otras barreras que explican la disparidad entre las comunidades como el complicado proceso de proponer la ampliación de los paneles de enfermedades a incluir, los requisitos de infraestructura que limitan el ritmo de expansión de los programas o la disponibilidad de laboratorios y personal capacitado.

Falta de voluntad política y conocimiento de la importancia del diagnóstico

Desde los diversos agentes involucrados en la problemática, en especial asociaciones y familias, consideran que la voluntad política, el nivel de conocimiento sobre la importancia del diagnóstico precoz o la falta de cooperación interterritorial como las principales causas de la inequidad entre las comunidades. A esto habría que sumar las cuestiones relacionadas con la financiación y el criterio del coste-efectividad.

De las Heras ve con buenos ojos este nuevo "cambio de perspectiva y de dirección" que se ha tomado al introducir el cribado de nuevas enfermedades obligatorias, pero considera que sigue existiendo cierto desconocimiento sobre la importancia de la prueba. “Hay personas de salud pública que no quieren cribar mucho por pensar que hay muchos falsos positivos o por considerar que no merece la pena, al no saber si luego va a desarrollar la enfermedad o no”, detalla el experto. 

Poco a poco, el proceso se ha ido afinando, buscando nuevos marcadores para evitar los falsos positivos. Por otro lado, De las Heras destaca que muchas de las enfermedades que se van a incluir no suponen un coste. En una misma prueba, el laboratorio puede mirar los valores para multitud de enfermedades y observar si alguno sale alterado.

"Otras sí suponen un coste, pero es mínimo en comparación con los costes en salud y lo que se ahorra de gastos futuros”, detalla el pediatra.

Enfermedades raras, un trastorno que sufren tres millones de personas en España

El resultado positivo en la 'prueba del talón' no confirma automáticamente una patología específica en el recién nacido, ya que no es diagnóstica. Se requieren pruebas más específicas, como genéticas o bioquímicas, para confirmarlo. "No obstante, es un cribado fundamental para llegar a esa enfermedad", añade.

Otros desafíos futuros

Pese al anuncio que el Gobierno ha hecho de ampliar el cribado neonatal a 23 enfermedades para 2025, las asociaciones y familias consideran que no es suficiente para poder garantizar la equidad entre las comunidades autónomas. Otras de las luchas tiene que ver con las disparidades a la hora de conseguir ayudas y establecer el grado de dependencia. Mientras que en Cataluña el hijo de Ana recibe un 38% de discapacidad para poder acceder a ayudas para costear la medicación, el hijo de Pilar solo ha recibido un 28%. "No lo entiendo, porque ambos tienen la misma enfermedad y los mismos síntomas", defiende esta última.

La investigación en enfermedades raras sigue siendo otra de las grandes demandas de las asociaciones y familiares.

La directora general de FEDER, Isabel Montero, recalcó durante una pasada que solamente se investiga el 20% de estas. "Afectan a 3 millones en España, pero no es raro que te toque una enfermedad rara. Tenemos que poner el foco en prevenir para poder evitar sus consecuencias". 

Consulta el mapa de las enfermedades cribadas por comunidades