Una niña británica vuelve a oír gracias a un ensayo pionero de terapia genética

• Los expertos esperan que esta terapia pueda usarse en otros tipos de pérdida auditiva profunda
• Los padres reconocen que fue un momento aterrador, pero están felices con el resultado

La niña, Opal Sandy, junto a sus padres Jo y James Reuters

Opal Sandy, una niña británica que nació sorda, se ha convertido en la primera persona en el mundo en recibir un nuevo tratamiento de terapia genética, que le ha permitido oír. Según ha comunicado el Hospital Addenbrooke, Sandy tenía una rara condición genética llamada neuropatía auditiva que era causada por la interrupción de los impulsos nerviosos que van desde el oído interno al cerebro.

La pequeña fue tratada poco antes de cumplir un año y después de seis meses es capaz de escuchar sonidos tan suaves como un susurro; incluso ha comenzado a hablar y ya dice palabras como "mamá" y "papá".

Opal tuvo la terapia en su oído derecho, bajo anestesia general, y un implante coclear puesto en su oreja izquierda. La terapia se administra en forma de infusión dentro del oído. Ese líquido contiene un virus modificado que llega directamente hasta la cóclea donde repara las células dañadas, reemplazando el ADN defectuoso.

La pequeña no era la única de la familia que tenía este tipo de sordera, su hermana Nora, de cinco años, también lo tiene. No obstante, ella, por ahora, se las arregla bien usando un implante coclear eléctrico. Los médicos de Opal del Hospital Addenbrooke, en Cambridge, dicen que hay un gran potencial para este nuevo tratamiento y esperan que la terapia pueda funcionar para otros tipos de pérdida auditiva profunda.

¿Cómo se puede detectar?

Como explican los expertos en la nota de prensa del hospital, la neuropatía auditiva puede deberse a una variación en un solo gen, conocido como el gen OTOF, el cual se encarga de codificar una proteína denominada otoferlina que se encuentra en las células ciliadas internas de la cóclea y que es necesaria para la transmisión de la información al nervio auditivo. Esta mutación se puede identificar con la realización de pruebas genéticas estándar y en el caso de Opal, descubrieron que la tenía a las tres semanas de edad.

No obstante, los niños con esta variación con frecuencia pasan la prueba de detección del recién nacido, debido a que las células ciliadas están en funcionamiento, pero no están conectadas con el nervio. Por lo que esta pérdida auditiva no se detecta hasta que los niños tienen dos o tres años y lo más probable es que sea por que sufra un retraso en el habla.

"Tenemos poco tiempo para intervenir debido al rápido ritmo del desarrollo del cerebro a esta edad. Los retrasos en el diagnóstico también pueden causar confusión a las familias, ya que las muchas razones para retrasar el habla y la intervención tardía pueden afectar el desarrollo de los niños", ha asegurado el cirujano auditivo y profesor, Manohar Bance.

Una decisión difícil para los padres

Sus padres, Jo y James, de Oxfordshire, han expresado que los resultados han sido increíbles, pero permitir que Opal fuera la primera en probar este tratamiento, fue una decisión difícil. "Fue realmente aterrador, pero se nos había dado esta oportunidad única sin evidencia real de que cualquier daño o efectos adversos pudieran llegar a ella", ha explicado la madre de Opal, Jo.

Opal Sandy, la niña, junto a su madre después de la operación Reuters

Ambos padres se sorprendieron cuando los médicos les confirmaron que habían conseguido que el oído de su hija obtuviera una audición casi normal y que podía escuchar sonidos suaves e incluso susurros. La madre recuerda que la noticia se la dieron "24 semanas después de la cirugía", mientras que el padre rememora que los médicos les "tocaron los sonidos que ella estaba escuchando, y nos sorprendió lo suave que era, lo tranquilo que era".

Por su parte, el profesor Manohar Bance ha expuesto que es "un gen muy específico para un tipo bastante raro de pérdida auditiva", por lo que espera que se pueda "comenzar a usar la terapia génica en niños pequeños y restaurar la audición para una amplia variedad de diferentes tipos de pérdida de audición genética y tener más de un tipo de enfoque."

Siguiendo esta línea, el Asesor Superior de Políticas de la National Deaf Children’s Society, Martin McLean cree que "muchas familias darán la bienvenida a estos desarrollos" y ,confía en "aprender sobre los resultados a largo plazo para los niños tratados", ya que para él "este ensayo nos enseñará más sobre la efectividad de la terapia génica en aquellos casos en los que la sordera tiene una causa genética específica".