La vida de Gael con síndrome de Dravet, una enfermedad sin cura y mal diagnosticada

• El síndrome de Dravet afecta a 1 de cada 16.000 nacimientos y el 75% de los casos no están bien diagnosticados
• RTVE.es conoce a Gael, el pequeño que con cuatro meses tuvo su primera crisis

Gael y su padre Anxo pasean por el parque ELISA MANRIQUE

Gael tenía cuatro meses cuando tuvo la primera crisis, sus padres se asustaron mucho y ni ellos, ni los médicos, sabían muy bien qué le ocurría al pequeño. Por suerte, llegaron las pruebas genéticas y descubrieron que su hijo tenía el síndrome de Dravet, una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 16.000 nacimientos. 

Los primeros años son los peores, cuenta a RTVE.es su padre y delegado regional de Madrid de la Fundación del Síndrome de Dravet, Anxo Barcia. “En los primeros años, Gael estaba continuamente ingresado en el hospital, en la UCI. Cada vez que tenía cualquier tipo de enfermedad o unas décimas de fiebre, convulsionaba”.

Las crisis epilépticas nunca desaparecen del todo y a partir de los dos años comienzan otros trastornos: retraso cognitivo, problemas psicomotores, conductuales. Además, el habla de los pacientes también se ve afectado. En muchos casos hay trastornos incluidos dentro del espectro autista, problemas alimenticios, de crecimiento y trastornos del sueño. 

“ La mortalidad asociada a este síndrome es del 15% y el 50% de los casos se debe a la muerte súbita“

Otro de los miedos de los padres de Gael, como el de tantos otros papás de niños con esta enfermedad rara, se produce durante las horas de sueño. La enfermedad tiene un riesgo muy alto de muerte súbita, generalmente durante la somnolencia. “Muchas familias, sobre todo los primeros años, se turnan para no dormir y estar pendientes, o como es nuestro caso, dormimos alguno de nosotros con él”. La mortalidad asociada a este síndrome es del 15% y el 50% de los casos se debe a la muerte súbita. 

Gael tiene ya ocho años, cumple nueve en noviembre. Ya ha pasado los peores momentos de la enfermedad y “tiene una relativa estabilidad”. Está medicado con cuatro antiepilépticos y con otro tipo de medicaciones anexas, pero la enfermedad está ahí y siempre “tenemos la espada de Damocles sobre la cabeza”, relata su padre.

“Que sea lo más feliz posible”

“Ellos son felices y muchas veces no son conscientes de todos los problemas que tienen. Cuando te viene una enfermedad como esta, no te planteas si tu hijo será médico, ingeniero o bombero. Piensas en vivir el día a día y que, por lo menos, dentro de sus capacidades, sea lo más feliz posible”, cuenta el presidente de la fundación, José Ángel Aibar, que también tiene a su hijo diagnosticado con esta enfermedad. 

El azul es el color favorito de Gael, el mismo color de las gafas de sol que lleva cada vez que sale a la calle. “Es fotosensible, los destellos de luz pueden provocarle una crisis”, cuenta su padre. Le encanta la música, tocar el piano e ir a la piscina, algo que ha logrado hace poco. Antes, en el momento en el que Gael se sumergía en el agua, convulsionaba. “Tenemos una piscina en la urbanización y durante años, por miedo, hemos estado turnándonos para bajar a la piscina con nuestra otra hija. Ahora se puede bañar sin problemas y para nosotros ha sido un cambio en nuestra vida”.

Gael y su padre Anxo Barcia, pasean por un parque ELISA MANRIQUE

“El tratamiento es ensayo y error”

Las pequeñas conquistas en el día a día de Gael se van consiguiendo gracias a la medicación, que es personaliza para cada paciente, “muchas veces el tratamiento farmacológico es ensayo y error”, dice el presidente de la fundación. 

Gael toma complementos vitamínicos porque los medicamentos le afectan al hígado y los riñones y así evita los efectos secundarios y una posible dependencia del tratamiento médico. Aparte de estos medicamentos, sus padres, cuando salen, tienen que llevar siempre una jeringuilla de rescate por si sufriera una crisis. 

El padre de Gael agradece la financiación del tratamiento de su hijo por parte de la sanidad pública: “Si no cubriera estos fármacos, sería muy complicado pagarlos. Son medicamentos muy caros que valen miles de euros, por lo que muchas familias no podrían hacerse cargo”.

Hay dos empresas estadounidenses que están desarrollando “lo que se acercaría más a una cura”, cuenta Simona Giorgi, directora científica de la fundación. Una de las investigaciones se encuentra muy cerca de comenzar la fase 3 por lo que “hay mucha esperanza de que en los próximos diez o quince años lleguemos a encontrar una cura”.

No todo es terapia farmacológica

Pero no todas las esperanzas están puestas en la terapia farmacológica. Muchas otras comorbilidades (cuando dos o más trastornos o enfermedades ocurren en una misma persona, al mismo tiempo o uno después del otro), no se tratan necesariamente con fármacos. “Los problemas motores y de comportamiento, necesitan fisioterapia y psicoterapia. Y todas estas terapias tienen un alto coste económico y de impacto en la vida diaria. Hemos estimado una media de 300 € al mes para este tipo de terapias con un máximo de 900 €. Por ello, la fundación cuenta con proyectos de apoyo económico para este tipo de terapias”, explica Giorgia.

Gael tiene que acudir al neurólogo, cardiólogo, traumatólogo, oftalmólogo, etc. La Fundación del Síndrome de Dravet realiza estudios del coste de todas estas terapias para crear una base científica de datos y poder incidir en la política. Entre sus reclamaciones están que algunas de estas terapias se incluyan en los catálogos de la Seguridad Social o reconocer al menos que hay un impacto económico de estas terapias en las familias. El presidente de la fundación exige también más ayudas en el apoyo escolar o al derecho al cuidado de hijo con enfermedad grave -conocida como prestación CUME-, que recientemente ha sido ampliada hasta los 26 años del paciente. También piden que los cuidadores de las personas con síndrome de Dravet obtengan una jubilación anticipada sin penalización. 

Uno de los grandes retos es poder encontrar y diagnosticar correctamente a los pacientes mayores de edad con síndrome de Dravet. “Se han tratado pacientes adultos con medicación contraindicada y en otros casos, el diagnóstico ha tardado muchísimos años en llegar. Un ejemplo extremo es el de un paciente que ha sido diagnosticado con 48 años de edad”, cuentan desde la fundación. 

El 75% no tienen un diagnóstico correcto

“El 75% de las personas con Síndrome de Dravet no tienen su diagnóstico correcto”, explica José Ángel Aibar. En España, según la fundación, hay unas 500 personas correctamente diagnosticadas con esta enfermedad rara. “Pero los datos de incidencia y prevalencia nos hacen pensar que debería haber entre 1500 y 2000 personas con esta enfermedad”.

“Estamos trabajando también en un protocolo de transición de la neuropediatría a la neurología para que ese cambio de unidad hospitalaria se haga de forma estandarizada, involucrando a la familia y al paciente en el proceso”, explica la directora científica. 

Para el delegado de la Fundación en Madrid, el problema que hay es que cuando estos pacientes salen de pediatría y pasan a medicina general, los neurólogos no están tan al día de la enfermedad. “Cuando llegan a la edad adulta, la gran mayoría o están en casa o en centros de día, que no es el sitio adecuado para este tipo de personas”, lamenta Anxo Barcia. 

Respiros para las familias

Los pacientes del síndrome de Dravet son grandes dependientes, por lo que muchos padres se ven obligados a dejar sus trabajos. Las mujeres suelen ser el cuidador principal y las que acaban reduciendo su horario laboral, un hecho que intentan abordar también desde la fundación.  

“El gran problema para las familias, es que altera completamente sus vidas diarias. No puedes hacer una vida normal. Si te vas a un sitio de fin de semana o de vacaciones, siempre tiene que haber un hospital y un centro de salud cerca”, comenta Anxo, que “por suerte” está suscrito a la prestación CUME por la que ha podido dejar su trabajo para dedicarse por completo a su hijo. 

Otro gran pilar de la fundación es el apoyo a las familias, por lo que organizan respiros de fin de semana para que los padres puedan tener un momento de ocio, mientras que los pacientes se quedan con cuidadores profesionales. También llevan a cabo respiros por horas, en los que los padres pueden ir al cine o a cenar una noche y la fundación les envía un cuidador profesional a su casa.

Los hermanos, los grandes olvidados

La fundación también colabora con algunas universidades centradas en la aérea psicológica, para analizar, por ejemplo, el impacto que tiene la enfermedad sobre los hermanos, que, a veces, “son los grandes olvidados porque al final la responsabilidad pasa, entre comillas, a ellos. Tienen que sacrificar su vida también por el cuidado de sus propios hermanos”, explica el presidente de la fundación. Noa es la hermana de Gael, tiene once años y es la gran protectora y defensora de su hermano, “es como su segunda madre”. 

Gael y su hermana Noa Anxo Barcia

La escolarización, decisión de los padres

El padre de Gael denuncia otros problemas relacionados con la educación. “Hay niños que están muy mal y acaban derivados a educación especial y luego hay familias, como es nuestro caso, que están un poquito mejor y estamos peleando porque se les incluya en la educación ordinaria. Es una gran lucha, porque como siempre, te topas con una falta de recursos y de voluntad por parte de las instituciones educativas, muchas veces de los propios colegios por falta de formación”. 

“te topas con una falta de recursos y de voluntad por parte de las instituciones educativas“

Los pacientes con síndrome de Dravet tienen que tener una supervisión continua. “Gael tiene un currículum adaptado y tiene tres personas que, a nivel educativo, están encargadas de él durante todo el día”. 

Para José Ángel, presidente de la fundación, el tipo de escolarización debe ser decisión de los padres. “Tenemos niños que realmente no están tan graves que podrían ir a una escuela ordinaria, pero no van porque no tienen ese apoyo adicional”.

El 23 de junio se celebra cada año el Día Internacional del Síndrome de Dravet y muchas instituciones, como el Congreso de los Diputados, se tiñen de morado para conmemorar esta fecha y visibilizar esta enfermedad rara. También la fundación ha organizado una marcha en Navarra para apoyar a las familias y pacientes con esta enfermedad.