Vivir con distrofia muscular de Duchenne: "La enfermedad avanza muy rápido y los ensayos tardan años"

• Es una enfermedad rara, pero es la distrofia muscular más diagnosticada durante la infancia en España
• RTVE.es se acerca a los retos diarios a los que se enfrentan estos niños a través de las voces de sus madres

Alonso y su madre Silvia Foto cedida por Silvia Ávila de la Asociación Duchenne Parent Project

"Hasta hace dos años, Uriel estaba perfectamente, era un crío que no tenía limitaciones", explica a RTVE.es Marisa, madre de un niño diagnosticado con la distrofia muscular de Duchenne (DMD). El paso del tiempo es clave para estos niños, porque "no se salva ni uno", denuncia. Se trata de una enfermedad rara, muy poco conocida, pero que supone la distrofia muscular más diagnosticada durante la infancia en nuestro país.

Estos bebés nacen, en un principio, sanos, pero según van pasando los años comienza el declive físico. "El problema de Duchenne es que nacen bien y terminan mal", cuenta Marisa. "Tienen una infancia bastante relajada y normal, entre comillas, pero a la edad de 11 años se empiezan a dar cuenta de todo lo que van perdiendo y que no lo recuperan", añade. 

Así nació Uriel, sin "ningún tipo de problema", al menos, asociado con esta enfermedad, explica su madre. Pero pasados los 18 meses (tiempo suficiente para que los bebés comiencen a andar), aún no caminaba y desde la guardería, advirtieron a Marisa. "No esperábamos un diagnóstico tan severo", cuenta su madre.

Es una enfermedad hereditaria de base genética que afecta a los músculos. La causa es una mutación en el gen llamado DMD, las siglas de distrofia muscular de Duchenne, que causa una debilidad progresiva de los músculos porque falta una proteína que es imprescindible para la función de los mismos. 

No obstante, Uriel tuvo una infancia normal, "quizá se cansaba un poco más de lo normal", pero nada grave. Hasta que cumplió los ocho años. "A partir de esa edad hemos caído en picado. Ahora mismo, él necesita ayuda para todo", dice su madre.

Cuando estos niños alcanzan los doce años, más o menos, necesitan de manera regular una silla de ruedas motorizada. Y, a partir de los 15, en la última etapa de la enfermedad, las condiciones respiratorias y cardíacas que amenazan la vida del paciente se hacen más prevalentes.

Duchenne afecta a 1 de cada 5.000 niños

La enfermedad de Duchenne es diagnosticada en su mayoría a los varones y afecta a uno de cada 5.000 niños en el mundo (alrededor de unos 20.000 casos al año).

Comienza primero por la debilidad en las piernas y después en los brazos y en la espalda. "Puede afectar también a la musculatura respiratoria y cardíaca, porque también son músculos", explica la doctora e investigadora, Francina Munell, médico en Neurología Pediátrica y Coordinadora de la Unidad de enfermedades neuromusculares pediátricas del Hospital Universitario Vall d’Hebron.

Esta enfermedad rara se transmite de la madre al hijo; sin embargo, en un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea de-novo por lo que puede ocurrir en cualquier familia y en este tipo de casos, existe la posibilidad de que la mutación esté en las células germinales maternas, por lo que en cada nuevo embarazo se ha de volver a estudiar porque "hay cierto riesgo".  

La mayoría necesitan silla de ruedas a los 12 años

"Incluso desde que son bebés, se pueden empezar a ver los primeros síntomas, por ejemplo, cuando no son capaces de subir la cabecita cuando están boca abajo. Si esos síntomas no son muy evidentes. Otra señal es que empiezan a caminar tarde. Y hacia los siete u ocho años empiezan tener dificultades para subir escaleras, levantarse del suelo, dejan de correr y aproximadamente, depende de cada niño, pero entre los ocho y los 12 años, puede que empiecen a tener que usar una silla de ruedas", explica la presidenta de la Asociación Duchenne Parent Project, Silvia Ávila. 

Al ser una enfermedad que afecta también a los pulmones y al corazón, "puede que incluso lleguen a tener que usar ventilación mecánica hasta que fallecen por fallo del corazón, hacia los 30 años aproximadamente", añade la presidenta. 

Jaca contra Duchenne Asociación Duchenne Parent Project

La esperanza de vida en estos pacientes es de los 25 a los 30 años, pero cada vez es mayor. "Los jóvenes con distrofia muscular de Duchenne fallecen por problemas cardíacos o respiratorios. Y ahora va mejorando porque se atiende antes y de mejor manera", explica Munell. Ahora mismo, hay un paciente en España que tiene 42 años. Se llama Quique y es el organizador de la carrera solidaria de Jaca contra Duchenne, en Huesca. 

Corticoides y fisioterapia contra Duchenne

Alonso tiene 14 años y le diagnosticaron esta enfermedad dos años después de nacer. Desde entonces, como explica Silvia, presidenta de la asociación y madre de Alonso, está recibiendo fisioterapia, otro "tratamiento" que ayuda a esta enfermedad, ya que el único medicamento que toman los pacientes de esta distrofia son los corticoides. 

Este fármaco lleva muchos años utilizándose, ya que "ha demostrado que alarga el tiempo en el que el niño puede seguir caminando", explica la doctora Munell. Además, los pacientes que toman estas medicinas habitualmente, no llegan a desarrollar una escoliosis y retrasan la afectación respiratoria y cardíaca. 

Pero, como explica la doctora, tienen bastantes efectos secundarios, como el aumento de peso, la osteoporosis, hipertensión o afectación ocular. Hay muchos efectos adversos "que se han de ir controlando, pero el beneficio-riesgo está a favor del beneficio, y mientras no haya otros fármacos que demuestren que son superiores y con menos efectos, se siguen utilizando", añade. 

Día Mundial de Concienciación con la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) Asociación Duchenne Parent Project

A Uriel, los corticoides "le afectan muchísimo a sus huesos y le hinchan" porque este medicamento "al final es muy agresivo", cuenta su madre. Se trata de un tratamiento multidisciplinar en el que cada caso es diferente. 

Por ello, entre las prioridades está encontrar una terapia efectiva y también, "se está debatiendo si deberían hacerse diagnósticos precoces de esta enfermedad y cuándo deberían hacerse", explica la doctora, quien apunta que el último fin es encontrar una cura.

"La enfermedad avanza muy rápido y los ensayos tardan años"

Alonso es uno de los "afortunados", ya que forma parte de un tratamiento experimental en Barcelona que le está funcionando bien y que "estamos esperando que apruebe la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés)", cuenta Silvia. Con 14 años, su hijo sigue siendo autónomo, "necesita ayuda al subir escaleras o si se cae, pero sigue caminando, en parte, gracias al tratamiento", explica su madre.

A diferencia de Alonso, Uriel no pudo inscribirse a ningún ensayo clínico, en primer lugar porque hay "poquísimos" y porque en ese momento "estaba demasiado bien", denuncia su madre. "Ahora esos niños que han estado en ese ensayo clínico y lo siguen tomando están mejor que mi hijo". 

"La enfermedad de Duchenne avanza muy rápido, de un año para otro, mientras que los ensayos tardan años en aprobarse. Entonces, que un niño pueda entrar en un ensayo significa poder disfrutar de la terapia y cuanto antes mejor. Es muy importante que haya ensayos y que puedan entrar el máximo número de niños posible", dice la especialista.

"Se sienten muy aislados"

La madre de Alonso explica que lo que más pelean día a día con su hijo es, sobre todo, a nivel emocional. "Porque esta enfermedad empieza justo a manifestar los síntomas más duros en plena adolescencia, cuando ellos se fijan más en los cambios y en el físico".

"Para ellos, a nivel psicológico, es muy difícil vivir con Duchenne. No es fácil porque no encuentran su sitio y se sienten muy aislados", explica Marisa. Uriel asiste a un colegio de integración motórica. Su madre asegura que va contento, pero le resulta muy difícil "socializar en el patio y seguirles el ritmo a los niños de su edad con las limitaciones que tiene él hoy en día".

Miembros de la Asociación de Duchenne Parent Project España se reúnen para abordar los proyectos en los que trabajan. Asociación de Duchenne Parent Project España

Para Silvia, lo más difícil es ver a su hijo sufrir, "llorar de rabia, porque no se puede levantar solo del suelo, o porque no puede correr, es duro para la familia y para todos los que convivimos con él. Pero hay que hacerse a la idea de que hay esperanza, que hay fármacos que están a las puertas y que estás deseando que te digan 'ya está'". 

Por este motivo, desde la asociación ofrecen también apoyo psicológico con dos profesionales para ayudar a los pacientes y los familiares. La investigación es la "religión” de la asociación, pero también “se recaudan fondos para proyectos psicosociales", cuenta Marisa.

"Nuestros hijos tienen el mismo derecho que los demás"

Alonso y Uriel son solo dos casos de los cientos de casos registrados en nuestro país. Según estima la Asociación Duchenne Parent Project España, hay cerca de 1.000 registrados en nuestro país, entre afectados de Duchenne, Becker y portadoras de Duchenne, que todavía no lo saben.

"Sabemos que tenemos una enfermedad rara, pero nuestros hijos tienen el mismo derecho que todos los demás. Queremos que se nos vea, que se nos escuche y se nos ayude, sobre todo, cuando lleguen medicamentos", pide Marisa.

Robi contra Duchenne

Robi es un pequeño robot con un defecto en el sistema. Esta "máquina" con una obsolescencia programada, es la última iniciativa de la asociación de padres de Duchenne que se ha convertido en el protagonista de su último spot publicitario. "No queríamos que la campaña fuera dolorosa, pero sí emotiva y sin mostrar a los niños", explica la presidenta de la asociación. 

De esta forma, Robi representa a todos esos afectados por esta enfermedad y además, se ha convertido en un muñeco solidario que ayuda a continuar con las investigaciones y a mejorar la vida de miles de niños y niñas.

Día Internacional de la Concienciación por Duchenne (DMD) y Becker (DMB)

Además de esta campaña, la Asociación lleva a cabo distintas iniciativas como conciertos o carreras solidarias. Este 7 de septiembre, se celebra el Día Mundial de la Concienciación de Duchenne (WDAD), el primer año que se celebra con el reconocido formal de la Organización de las Naciones Unidas (ONU). 

Se celebra este día por la analogía 7/9, ya que el gen que ocasiona esta enfermedad contiene 79 exones (región del genoma). Y este día, desde la asociación piden a la sociedad que se vista de rojo y suba una foto a sus perfiles de redes sociales para la lucha contra Duchenne. También, algunos monumentos y edificios representativos se iluminarán de rojo, como por ejemplo la Fuente de Cibeles de Madrid.

Duchenne, más grave que Becker

Coincidiendo con el día de Duchenne, se celebra también el de la distrofia muscular de Becker (DMB), una enfermedad más "leve". Hay muchos pacientes que desconocen que padecen esta distrofia. "Es más benigna y la esperanza de vida es mucho más larga, pueden alcanzar los 60 o 70 años. Incluso hay gente que ha podido fallecer por un infarto sin saber que era debido a que padecía DMB", explica la presidenta de la asociación.