Luca, uno entre un millón: un síndrome con solo 14 casos en el mundo y el periplo de una familia para ayudar a su bebé

• A este pequeño de 19 meses le han diagnosticado el "ultrarraro" síndrome IFAP, del que se sabe muy poco
• Sus padres se han movilizado para fomentar la investigación: "Estás perdido, estás navegando sin saber el rumbo"

Luca, protegido del sol, en una de sus primeras visitas a la piscina

La historia de Luca es excepcional. Lo es el trastorno que sufre este pequeño de 19 meses, el síndrome IFAP, una enfermedad ultrarrara de la que solo hay 14 casos en el mundo, y de la que históricamente apenas se han diagnosticado 40. Pero lo es también la lucha de sus padres por fomentar la investigación de esta afección de la que se sabe muy poco y mejorar la vida de su bebé, así como excepcional es la ola de solidaridad que ha despertado.

En estos escasos meses de vida, tanto Luca como sus padres, Cristina Fornés y Roberto Sánchez, han pasado por todo un periplo que les ha llevado de un médico a otro para  determinar qué le pasaba, pero también ha sido para ellos todo un viaje emocional, con momentos de tristeza, de dolor, de alegría y de esperanza.  

"Estás perdido, estás navegando sin saber el rumbo", cuenta Cristina a RTVE.es sobre su experiencia estos meses. "Cuando oyes hablar de una enfermedad rara, suele haber una asociación detrás que ayuda a quienes la sufren, pero para nosotros no había nada". 

Luca, en una imagen cedida por la familia

Por ello, esta familia de Dénia, Alicante, decidió dar a conocer su caso al mundo, para encontrar casos similares y reclamar más investigación para una afección, como ocurre con tantas otras enfermedades raras, invisible. "Obviamente a nadie le gusta exponer el caso de su hijo, pero la manera de ayudarle es llegar a cuanta más gente posible".

Una larga búsqueda por dar con la enfermedad: "¿Será el sol?"

Todo empezó a los pocos días de nacer. Sus padres veían que tenía algo parecido a una conjuntivitis en los ojos, una costra que le impedía casi abrirlos. A pesar de muchos tratamientos, no se terminaban de curar.

También se dieron cuenta de que le molestaba el sol. Cristina bromeaba con que era "el niño enfadado", al tener siempre el ceño fruncido cuando la casa estaba iluminada. Un día, al salir de paseo en el carrito, Luca empezó a llorar y se intentaba esconder y tapar de la luz. "Pero llegamos a un túnel y paró, y cuando salimos otra vez volvió a llorar. Allí me di cuenta, ¿será el sol?".

Esto se sumaba a problemas en la piel, que tenía muy blanca, rasposa, "como cuando tienes arena en la piel", lo que le provocaba picor continuo, y una sudoración excesiva. Tampoco tenía pelo cuando era más pequeño, y sin cejas ni pestañas ese sudor le entraba en los ojos. Al mismo tiempo, tras muchos problemas con un riñón detectados incluso en el embarazo, se lo tuvieron que extirpar cuando tenía solo nueve meses, ya que no funcionaba. 

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El día del diagnóstico: "Se te cae el mundo encima"

Con todos esos problemas, dieron con un dermatólogo que detectó de qué enfermedad se trataba. "Le debemos la vida, porque con lo pequeño que es Luca que esté diagnosticado es gracias a él", relata su madre. Le hicieron pruebas y confirmaron el diagnóstico: IFAP, las siglas de ictiosis folicular (el picor), atriquia (falta de pelo) y fotofobia (rechazo a la luz del sol).

El alivio por conocer el diagnóstico contrastaba con el shock por enfrentarse a esta enfermedad casi desconocida. "En ese momento se te cae el mundo encima", señala Cristina, especialmente al consultar los síntomas de la enfermedad. 

El IFAP, como todos los síndromes, es incurable, y puede provocar una discapacidad intelectual -aunque por el momento no parece que sea el caso-, anomalías cardiacas, intestinales, renales o vertebrales, y una pérdida de visión.

"Si vives pensando 'mi hijo va a quedarse ciego' te vuelves loco"

Pero Cristina no vive pendiente del futuro. "No puedes vivir pensando ‘mi hijo va a quedarse ciego’ porque te vuelves loco".

En cambio, tiene otra receta para afrontar una situación así: "Al final lo que tienes que hacer es vivir el día a día e intentar que tenga calidad de vida. Si al final pierde la vista, no pasa nada, a mucha gente le ha pasado". 

“Al final lo que tienes que hacer es vivir el día a día e intentar que tenga calidad de vida“

La familia ha recorrido varios médicos de Dénia, del Hospital La Fe de Valencia y recientemente en el Sant Joan de Déu de Barcelona, el de referencia para enfermedades raras en Barcelona. Incluso en estos centros especializados no conocían este síndrome, lo que pone de manifiesto la falta de información sobre el mismo.

"No lo habíamos visto reír así"

"Mi bebé ha sufrido durante 17 meses dolor, y no hay nada peor que ver a un bebé sufrir", relata, pero insiste en ver el lado bueno: "Ahora está alegre, se ríe, nosotros no lo habíamos visto reír así". 

Desde el diagnóstico, se cuidan de evitar que le dé el sol y le dan un tratamiento para lubricar las córneas tras descubrir que tenía "pequeñas heridas" en los ojos. Esto implica que cada dos horas tienen que aplicar una pomada o bien un suero autólogo, que se crea a partir de la sangre centrifugada del paciente o, en este caso al ser tan pequeño, de la madre.

Además, para protegerle de la luz solar han dado con un fabricante neerlandés que produce gafas de sol personalizadas que, a diferencia de las gafas normales, también protege los laterales. El problema es que, al crecer, las gafas se quedan pequeñas y cada pocos meses tienen que comprar unas nuevas.

Luca, en uno de sus primeros días de playa gracias a la protección

Pero gracias a ello han podido, por ejemplo, ir a la piscina y a la playa este verano, un plan que el año pasado era inimaginable para ellos. Cuentan, como apoyo fundamental, con Jorge, el hermano mayor de Luca, de ocho años, quien se asoma en varias ocasiones al teléfono durante la conversación con Cristina. 

"Siempre ha estado muy pendiente de él, cuando alguien encendía la luz le decía 'no, no, que le molesta a mi hermano', o le tapaba con una manta en el coche para impedir que le diera el sol", relata. Ahora, con la mejoría de Luca, Jorge ya tiene realmente un hermano, con el que puede jugar.

Un coste inasumible para muchas familias: "La Seguridad Social no lo cubre"

Aprovecha para recordar lo costoso de convivir con esta enfermedad: solo las gafas cuestan cerca de 1.300 euros, a lo que suma el suero y otros medicamentos. "La Seguridad Social no los cubre. Nosotros gracias a Dios somos una familia de clase media, pero te pasa en una familia con pocos recursos y no sabes qué hacer".

“Queremos que se investigue, porque para estas enfermedades como son tan raras y hay pocos casos no se invierte dinero“

Por eso también han decidido visibilizar su caso, compartiéndolo en medios y redes sociales: "Queremos que se investigue, porque para estas enfermedades como son tan raras y hay pocos casos no se invierte dinero. Las familias están perdidas, porque los niños no se expresan y no sabes qué les pasa".

Dénia, una ciudad volcada con Luca

Por lo pronto ya le han apoyado personajes reconocidos, en especial deportistas valencianos, como el capitán del Valencia e internacional español, José Gayá —oriundo de Pedreguer, pueblo de la madre de Luca—, que recibió a Luca en las instalaciones del equipo, el dianense y también capitán ché Pepelu, así como varios jugadores del Valencia Basket, el ciclista Juan Ayuso o el capitán del equipo español en la Copa Davis David Ferrer, y el tenista Roberto Bautista.

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Dénia se ha volcado con la familia. Han recibido donaciones de empresas locales y también de Pedreguer. Además, la Policía Nacional celebrará allí en noviembre la Ruta 091, su carrera solidaria anual, para donar los beneficios a los afectados por el síndrome. "Estamos muy agradecidos de toda la ayuda que nos están dando", Cristina.

Una lucha por dar con más familias: "Ves que alguien te entiende"

Gracias a toda esta difusión, han conseguido dar con otra familia en Liverpool, en Reino Unido, que tienen un hijo, en este caso de cuatro años, con IFAP, y ellos les han puesto en contacto con otras tres familias. "Es duro, pero ves que alguien te entiende", cuenta. Cristina insiste en que quieren seguir dándole visibilidad para que posibles nuevos casos de esta enfermedad se diagnostiquen pronto.

“ Es duro, pero ves que alguien te entiende “

"Tú imagina que un pediatra de un pueblo perdido en cualquier lugar ve esto y puede relacionarlo". A Luca tardaron nueve meses en detectar el origen de su padecimiento —lo que agravó algunos síntomas, como las heridas en los ojos—, y su madre quiere que su caso sirva ayudar a muchos otros pequeños 'Luca' en el mundo y evitar ese sufrimiento de la espera y la incertidumbre.