El Atlas Celular Humano permitirá tratamientos médicos más personalizados y precisos

• El "Google Maps celular" ayuda a conocer con gran detalle el funcionamiento de los tejidos vivos en el cuerpo humano
• Un análisis preciso de las células facilita la detección de patologías y revoluciona el ámbito de la biomedicina

Representación del cuerpo humano y su estructura genética GETTY

Comprender totalmente la complejidad del cuerpo humano es una de las mayores ambiciones de los científicos. Dentro de cada persona, unos 37 billones de células conforman la complicada maquinaria biológica. Un proyecto internacional, que cuenta con el esfuerzo de más de 3.600 científicos de un centenar de países, busca cartografiarla, con una precisión sin precedentes. El Atlas Celular Humano (HCA, por sus siglas en inglés) nació en 2016 y desde entonces ha lanzado más de 400 publicaciones.

En los últimos días, se han sumado otras 40, con gran impacto en la comunidad científica. Uno de los descubrimientos con mayor alcance mediático está relacionado con el Ozempic, un medicamento de moda para la pérdida de peso. Algunos pacientes notaban que su corazón latía más rápido de lo normal tras consumirlo. A través del HCA, los científicos han comprendido que el fármaco activa las células marcapasos del corazón al imitar una hormona llamada GLP-1.

Lluís Montoliu, investigador científico del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y vicedirector del Centro Nacional de Biotecnología explica a RTVE.es que el HCA se basa en una tecnología novedosa, que analiza la expresión de los genes en células únicas, "lo que permite analizar centenares de miles de células de forma individual y obtener de una forma sencilla cuáles son los genes que se expresan en un momento determinado". Los seres humanos tenemos 20.000 genes, pero no todos se manifiestan en todas las células constantemente. Con esta nueva tecnología, la máquina realiza el análisis y representa de manera gráfica, mediante pequeños puntos, cada célula. "Por lo tanto, aquellos puntitos que caigan cerca expresan el mismo patrón, mientras que los que caigan lejos expresan genes distintos".

Científicos avanzan hacia un "Google Maps" de las células humanas

Detrás del proyecto están la profesora Sarah Teichmann, del Instituto de Células Madre de Cambridge, y la doctora Aviv Regev, de Genentech, una corporación de biotecnología. A través de su atlas, es posible estudiar la diversidad de células en cada uno de los tejidos. "De este modo, se puede diseccionar los tejidos a un nivel y con una complejidad y grado de detalle que antes ni tan siquiera podíamos imaginar", cuenta Montoliu.

Una transformación en el diagnóstico de patologías

Más allá del valor de los hallazgos para la investigación científica, el HCA promete transformar los procesos de diagnóstico en la medicina. La cartografía del cuerpo humano permite contar con un mapa del funcionamiento de las células en una persona sana. Si existiera un problema, la representación de las células lo señalaría. En lugar de aparecer cerca de las demás células, aparecerían en otro lado. Así, se podría identificar una patología.

“Para identificar que algo funciona mal, primero hay que saber cuál es su aspecto cuando funciona bien“

El atlas funciona como una referencia, apunta Montoliu: "Para identificar que algo funciona mal, primero hay que saber cuál es su aspecto cuando funciona bien". Conocer el punto de partida era antes una misión imposible. "Este análisis permitirá comparar el resultado de ese paciente que tiene un cáncer de pulmón con el resultado de personas sanas, que han permitido construir ese mapa de referencia", explica.

Si el cuerpo sufre alguna patología, se activan algunos genes que no deberían y se desactivan otros que tendrían que funcionar. "Así se construye esa lista de los Reyes Magos para determinar cuáles hay que apagar y encender, a través de una comparación con la referencia", cuenta el experto. Este avance en el diagnóstico hace posible desarrollar terapias de precisión, más personalizadas y efectivas.

Investigaciones científicas con Luis Quevedo

Montoliu celebra el impacto del proyecto: "En el año 2001, se publicó el Proyecto del genoma humano y fue un hito impresionante, pero esto es todavía más grande". El trabajo ha incorporado tejidos celulares de más de 10.000 personas que en total han acumulado las lecturas de más de 62 millones de células. Sus autoras aseguran que van a compartir públicamente los hallazgos. A través de su página web, ya es posible descargar algunos datos.

El proyecto requiere una importante inversión en inteligencia artificial, porque la gestión de los datos es un gran reto y son necesarios algoritmos que permitan obtener patrones. Las autoras del HCA se refieren a su iniciativa como un Google Maps del cuerpo humano. Montoliu desarrolla la metáfora para facilitar la comprensión de la herramienta: "Durante muchos años, cuando queríamos ir en coche a un sitio, parábamos en una gasolinera y comprábamos un mapa. Era más o menos detallado, pero no te indicaba la ubicación, por ejemplo, de una ferretería concreta. Podías ir a la localidad que buscabas y, allí, preguntar por el establecimiento hasta encontrarlo. Con Google Maps, puede indicar el nombre de la tienda y te lleva directamente. Antes, funcionábamos con el mapa de la gasolinera. Ahora, con esta herramienta, tenemos un navegador que nos permite ir directamente al tipo celular".

Retos científicos y éticos

La selección de donantes del estudio obedece a criterios de diversidad poblacional y genética. Sin embargo, la mayor parte de ellos pertenecen a Estados Unidos y Reino Unido. África o América del Sur, aunque tienen presencia, están infrarrepresentadas. Por ejemplo, explica Montoliu, figura una cantidad considerable de personas de Singapur, porque es donde hay varios centros de investigación, pero muchas menos de otros países de Asia. En el futuro, sostiene, tendrán que incorporar más donantes de células de otros países para evitar un sesgo en el resultado. Si la mayor parte de la información pertenece a estadounidenses, servirá para analizar el comportamiento de personas de Estados Unidos, pero quizás no sea útil para comprender el cuerpo de alguien de Sudáfrica: "A pesar de que todos de la misma especie, tenemos comportamientos ligeramente distintos según las poblaciones. Es la complejidad de la diversidad humana".

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El ideal, explica el experto, sería contar con la descripción de todas las células de cada persona. Califica de "descomunal" la cantidad de datos recogidos para el proyecto, pero recuerda que ha servido para analizar el perfil genético de 62 millones de células de cada persona, mientras que cada una contiene 37 billones. "Por eso, hay que poner un punto de prudencia. Estos avances nos acercan a entender el comportamiento de los tipos celulares que hay en los diferentes tejidos del cuerpo, pero estamos lejos de tener toda la información, son aproximaciones", explica.

Un mal uso de estos avances podría conducir a tratar de adquirir capacidades adicionales, en lugar de corregir patologías. Sería una aplicación "espuria", según Montoliu, pero recuerda que las tecnologías no son positivas o negativas en sí mismas. "Es importante que se haga la difusión de forma ordenada, que se proteja la privacidad y dignidad de las personas participantes y que se asegure que no todo el mundo pueda utilizarlo si no es con una aplicación terapéutica o de investigación biomédica", apunta el experto, que aboga por legislar al respecto para impedir los usos inadecuados.