Dominioma humano: el catálogo de mutaciones humanas

Las enfermedades genéticas son enfermedades causadas por lo que conocemos como mutaciones en el ADN. Cuando estas alteraciones implican grandes cambios las anomalías son observables a nivel cromosómico, mientras que, si alteran a una o pocas letras de un gen, sólo son identificables mediante una lectura directa del genoma, es decir una secuenciación. Un estudio liderado por el Centro de Regulación Genómica de Barcelona ha conseguido ampliar el conocimiento sobre las bases moleculares de muchas de estas enfermedades genéticas. Todo, gracias a un catálogo de medio millón de mutaciones proteicas con las que han identificado patrones comunes. Además, sabremos a qué se debe el posible aumento de la población de ratas con Azucena Bermejo Nogales, científica titular del Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria, y Jorge Galván, director general de la Asociación Nacional de Empresas de Sanidad Ambiental (Anecpla).