El estudio del genoma humano se abordó con la esperanza de entender mejor la relación y enfermedad, es decir qué Hay formas concretas alteradas de algunos genes pueden causar patología.
Gracias a este esfuerzo hoy sabemos que nuestro genoma es un texto escrito con sólo cuatro letras, las cuatro bases del ADN, que se ordenan tres mil millones de veces para dar sentido a la información genética que nos define. Su lectura completa ha ido perfilando dos aspectos: la unidad de la especie humana y las diferencias individuales, porque cada ser humano es único. Los estudios de genomas se han llevado ya a cabo en cientos de miles de individuos. Pero, tras casi veinte años, el 80% de los estudios genómicos individuales corresponden a descendientes de poblaciones europeas, sólo del 10% son de origen asiático, el 2% africano y menos del 1% de poblaciones indígenas de América y Oceanía.
La pregunta es en qué medida se requiere ampliar los estudios genómicos a estas poblaciones infrarrepresentadas en las cohortes estudiadas, para obtener una representación más cumplida de la diversidad genómica y su relevancia para la salud. Parece de justicia ampliar esta búsqueda, incluso implicando a investigadores de esos orígenes biológicos. Cabe esperar hallazgos que expliquen datos de los que ya disponemos, como la mayor susceptibilidad a determinadas infecciones o la mayor capacidad de metabolizar nicotina en determinados grupos. Se logrará sin duda una imagen más completa de la diversidad genómica humana y sus consecuencias.
En todo caso, habrá que evitar dos peligros. El primero es el énfasis en la etnicidad que incluso lleve a plantear un determinismo genético basado en orígenes raciales. Los estudios genómicos muestran el mestizaje de la especie humana, incluso han podido trazar de manera retrospectiva la mezcla de poblaciones desde miles de años antes de nuestra era. El otro aspecto, salvaguardar los derechos individuales, la participación de cada persona ha de ser voluntaria y con garantías de preservación de su intimidad genética.
