Enfermedad priónica, muerte rápida y desconocida del cerebro

Laspriónicas son enfermedades neurodegerativas causadas por unaproteína que, al plegarse, se convierte en prión y progresivamente destruye las neuronas del cerebro. Estos síndromes actúan de forma muy rápida, son difíciles de diagnosticar y son irreversiblemente mortales. Se da un caso por cada millón de habitantes. En España, se diagnostican unos 100 al año. Sarei Bongers es la mujer de Vicente, enfermo de‘Insomnio familiar letal’. Han tardado meses hasta tener un diagnóstico tras la aparición de unos síntomas que ella define como raros: “Él tuvo problemas de movilidad de un día para otro. Estábamos perdidos y muy poco atendidos. Los médicos, los neurólogos, parecían no saber y nos ha costado mucho encontrar nuestro camino, un equipo que nos atendiera de forma integral. Ha sido angustioso”. Conseguir poner nombre y apellidos a lo que le pasa a cada paciente es clave, defiende el doctor Joaquín Castilla, presidente de la Fundación Española de Enfermedades Priónicas: “Es una enfermedad muy rápida. Cuando se define la enfermedad, estamos muy cerca de la muerte. No tenemos ninguna terapia y siempre es conveniente conseguir un diagnóstico precoz para poder atacar de forma eficiente la enfermedad”. El doctor Castilla lamenta que haya poca inversión, que además suele proceder de instituciones privadas, pero se muestra optimista de cara al futuro: “La investigación es muy interesante porque son enfermedades cercanas a otras como el Parkinson o el Alzheimer. Cada vez hay más instituciones en las que se ofrecen dinero para estas enfermedades y que puede permitir desarrollar una terapias en el futuro”.