Amaia es una niña que padece el Síndrome de Bohring-Opitz. Mateo tiene una mutación del gen NEK-8, que afecta severamente a sus órganos vitales.
23/11/2024 00:29:44Contamos la historia de dos familias con una manera encomiable de afrontar la vida.
Rosario Ruiz y Juanfra López son los padres de Amaia, una niña de 5 años que padece el Síndrome de Bohring-Opitz. Solo existen cuatro casos de esta enfermedad ultrarrara en España. El de Amaia, es el más grave.
Mateo es el otro gran protagonista. La mutación del gen NEK-8 que padece, afecta severamente a sus órganos vitales y con sólo 4 años ya ha enfrentado dos trasplantes. Sara Pereira Da Fonseca y Óscar Huelves, sus padres, junto a su hermana Valeria, nos muestran cómo es vivir con los retos que supone esta enfermedad y cómo ser felices con las pequeñas cosas de cada día.
Las dos familias luchan “contra viento y marea” para que haya más investigación sobre las enfermedades ultrarraras que padecen sus hijos y sueñan con que un día, encuentren el tratamiento más adecuado para ellos… y los que vengan detrás.
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