Enfermedades raras: ¿qué es lo que demandan los pacientes para mejorar el diagnóstico?

Cerca de tres millones de personas conviven en España con una enfermedad rara, que en su mayoría son crónicas y degenerativas. La situación se complica ya que, la mitad de las veces, los pacientes tardan de media 4 años en ser diagnosticados, un plazo que se dispara a más de 10 años en un 20% de los casos. Además, sólo un 6% de las personas que presentan estas patologías dispone de un tratamiento eficaz. Las dificultades se multiplican cuando hablamos de las patologías ultrarraras. Para intentar mejorar esta situación, en los últimos años la investigación de nuevos medicamentos ha crecido de forma exponencial en España, desde los 21 de 2015 hasta los 182 de 2023. El 22% de los ensayos clínicos prueban medicamentos huérfanos buscando tratamientos para enfermedades raras, según los datos del Registro Español de Ensayos Clínicos (REEC).