Enfermedades raras: el desafío

• Su Día Mundial se celebrará el próximo 28 de febrero
• Carmen Server fue madre de una niña con leucodistrofia
• Escuchamos a Carmen Ayuso, genetista de reconocido prestigio
• Contamos también con Santiago de la Riva, vicepresidente de FEDER
• Nos detenemos en 2008 y en los secuestros, con el jefe de la UCO Víctor Souto

Memoria de delfín - Enfermedades raras, pero reales - 23/02/19

Afectan a casi tres millones de españoles. Son enfermedades crónicas, degenerativas, el 65% de ellas graves e invalidantes. Dos de cada tres, aparecen antes de los dos años de vida, y en uno de cada tres casos se produce un déficit motor, sensorial o intelectual que conduce a la discapacidad.

Hablamos de las enfermedades raras, que el próximo 28 de febrero celebrarán su Día Mundial para concienciar, entre otras cosas, sobre la necesidad de mejorar el diagnóstico y el acceso al tratamiento.

Uno de cada dos pacientes con enfermedades raras tarda una media de cuatro años como mínimo en recibir un diagnóstico rne

Porque, según el último Estudio ENSERio, sobre la situación de las Necesidades Sociosanitarias de las personas que padecen estas dolencias en nuestro país, uno de cada cuatro pacientes ha tenido que desplazarse fuera de su Comunidad Autónoma para conseguir un diagnóstico, y una de cada dos, ha sufrido un importante retraso en recibirlo, con una media de cuatro años. Datos muy similares a los que se reflejan fuera de nuestras fronteras.

Por eso, FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) ha escogido como lema de su campaña anual Las enfermedades raras, un desafío integral, un desafío global, y con ellos contamos en este nuevo Memoria de delfín. Concretamente con su vicepresidente, Santiago de la Riva.

La investigación es la verdadera tarea pendiente

Además, escuchamos el testimonio en primera persona de Carmen Server, fundadora de la Asociación Española contra las Leucodistrofias (ELA-España), un mal que afectó a su hija Lucía, fallecida a los 12 años; y con la doctora Carmen Ayuso, genetista de prestigio internacional perteneciente al Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz, reconocida con el Premio Nacional de Genética 2017 y con el Premio Fenin a la Innovación Tecnológica Sanitaria 2018.

En la segunda hora de programa, regresamos a 2008, año en el que, por primera vez, se conmemoró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, y se inauguró el AVE Madrid-Barcelona y la Exposición Internacional de Zaragoza. En la página de malas noticias, los 154 muertos en al accidente de Spanair; y tres mediáticos secuestros: el del atunero vasco Playa de Bakio, en la costa de Somalia; la liberación de Clara Rojas y Consuelo González de Perdomo, por parte de las FARC; y el final también del Caso Fritzl, un austriaco que escondió a su hija en un zulo durante 24 años. En este delito nos detenemos con Víctor Souto, jefe del Grupo de Homicidios, Secuestros y Extorsiones de la Unidad Central Operativa (UCO) de la Guardia Civil.

Rodolfo Chikilicuatre

Mientras tanto, saltaba la polémica a los medios tras la elección de Rodolfo Chikilicuatre para participar en Eurovisión, como recuerda Alberto Maeso; y, sin desmerecer el talento del personaje interpretado por David Fernández, Juan Otero sube el listón colocándolo junto a otras grandes voces de aquel año, entre ellas, Alicia Keys y Van Morrison.