Enfermedades raras: la historia de Lucía y otros 30 millones de europeos

• El 28 de febrero de 2008 se celebró por primera vez su Día Mundial
• Lucía falleció a los doce años por leucodistrofia
• "El 80% tienen un origen genético”, explica la doctora Carmen Ayuso
• El objetivo: dar diagnósticos en un año

Memoria de delfín - Enfermedades raras, pero reales - 23/02/19

Lucía nació en 1998 y, hasta los 12 ó 14 meses, su vida transcurrió con normalidad. Pero no caminaba, ni hacía otras cosas propias de su edad. Poco después, le diagnosticaron leucodistrofia metacromática. “Me dijeron que le quedaban entre uno y dos años de vida”, recuerda su madre,  Carmen Server, fundadora de la Asociación Española contra las Leucodistrofias (ELA-España). Finalmente, Lucía falleció a los doce años, aunque con el terrible sufrimiento que supone cualquier dolencia degenerativa.

Este es sólo un ejemplo de la realidad que afecta a más de treinta millones de personas en la Unión Europea, una de las 7.000 enfermedades raras que existen en el mundo y que el próximo 28 de febrero celebrarán su Día Mundial.

Carmen Server rne

2.500 se investigan hoy en el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) de Madrid, creado en 2006. De él, del futuro Plan de Medicina Genómica, y del IX Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, nos habla la doctora Carmen Ayuso, todo un referente en genética y genómica. “Los mayores avances que se han registrado han sido despertar la conciencia social y abaratar los costes de los diagnósticos”, explica la especialista, que aclara: “el 80% de enfermedades raras tienen un origen genético”. El objetivo, “desarrollar mil nuevas terapias en la próxima década y que el diagnóstico se dé en un año”, añade.

La doctora Ayuso, referente en genética rne

En la misma lucha se encuentra Santiago de la Riva, vicepresidente de la Federación Española de Enfermedades Raras y padre de dos hijos con Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT). “Ahora mismo hay unas 350 asociaciones representando a más de mil patologías, aunque comenzamos con media docena”, confiesa a Arturo Martín.

Santiago de la Riva es vicepresidente de FEDER

En 2008 se conmemoró por primera vez el Día Mundial de las Enfermedades Raras, mientras el mundo asistía a los Juegos Olímpicos de Pekín, con la participaron 286 deportistas españoles; y, tras 21 años entre rejas, salía de la cárcel el etarra Iñaki de Juana Chaos. Así nos lo recuerdan Sonia Castelani y Patricia Costa, que recupera el rescate del playa de Bakio en aguas somalíes, y la historia del monstruo de Amsteten, Joseph Fritzl, que salió a la luz en aquellos meses.

De estos secuestros y de otros con gran repercusión mediática, nos habla también Víctor Souto, jefe del Grupo de Homicidios, Secuestros y Extorsiones de la Unidad Central Operativa (UCO) de la Guardia Civil, destacando la figura del secuestro virtual como el más frecuente en nuestro país. “El hecho de que las cantidades que piden sean pequeñas, entre 1.000 y 8.000 euros, hace que la víctima piense que le compensa realizar el pago”, subraya, en referencia a un tipo de delito que ha terminado en ocasiones con detenidos en Chile o Colombia.

Víctor Souto, jefe de Homicidios, Secuestros y Extorsiones de la UCO rne

En el repaso a los medios,  Alberto Maeso nos trae el adiós al popular Aquí hay tomate, y el nacimiento de otro formato, Salvados, con Jordi Évole. En lo musical, Juan Otero cierra año y programa con Rockferry, de Duffy, “un disco que está a la altura del primero de Amy Winehouse, o de Joss Stone, o por encima, con canciones de alto voltaje como Warwick Avenue o Stepping Stone, o la sufriente Aguantando demasiado”. Con la voz del experto, nos despedimos.