'La noche temática' conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras

• Bajo el título ‘Diagnóstico: enfermedad rara’, estrena ‘Jóvenes invisibles’ y recupera ‘La vida sigue con hernia diafragmática congénita’
• Sábado 29 de febrero, a las 23:45 horas en La 2

Gustavo

Coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras, ‘La noche temática’ muestra las dificultades, el coraje y la valentía de vivir con estas patologías. En España más de 3 millones de familias conviven con alguna enfermedad poco frecuente. Reciben el dramático impacto del diagnóstico y la impotencia de sentir que nadie conoce su enfermedad.

‘Jóvenes invisibles’

Este documental relata la vida de siete jóvenes afectados por enfermedades minoritarias. Busca dar visibilidad, concienciar a la sociedad y promover la investigación para su tratamiento, prioridades de la Fundación Isabel Gemio que además pretende dar voz a estos jóvenes con enfermedades poco frecuentes.

La mayoría de las enfermedades raras son de origen genético, se pueden manifestar al nacer, pero también pueden aparecer de repente, sin previo aviso. Como la neuropatía óptica de Leber, la gastroparesia, el síndrome de Wilkie, la distrofia muscular de Duchenne, o la neuropatía motora multifocal, entre otras. Jóvenes como Gustavo, Marcelo, Mikel, Cristina, Noah, Antía o Regina se enfrentan cada día con coraje a su enfermedad.

Mikel

‘La vida sigue con hernia diafragmática congénita’

Saúl, Félix, Elena o Mateo son niños que saben lo que es luchar por cada segundo de sus vidas. Nacieron con una enfermedad poco común, hernia diafragmática congénita. Es una enfermedad malformativa que empieza durante la gestación. El diafragma, un músculo que se utiliza para respirar y que sirve para separar la parte del abdomen del tórax, en estos fetos no se forma bien. Todos los órganos que deberían estar a nivel abdominal, pasan a través de un agujero a la zona torácica dando lugar a que los pulmones y los vasos sanguíneos que van al pulmón no se formen correctamente.

La incidencia de esta enfermedad es de aproximadamente 1 caso por cada 2.000-4.000 nacimientos. Existe un predominio del sexo masculino y el riesgo de recurrencia en futuros embarazo, en los casos en los que se trata de una malformación aislada, es de aproximadamente un 2%. Bajo la protección de unos padres valientes y perseverantes y de médicos que hacen todo lo posible por reducir el riesgo de mortalidad y mejorar su calidad de vida, estos niños afrontan cirugías, largas estancias en el hospital y una constante incertidumbre por el futuro.