Una inteligencia artificial para diagnosticar las enfermedades raras

• La Inteligencia artificial puede ser muy útil para acompañar a los profesionales en la toma de decisiones
• La Inteligencia Artificial discrimina entre hombres y mujeres a la hora de elegir candidatos en un empleo
• Aprende cómo están impactando los algoritmos en el mundo laboral en el documental Algoritmia, en RTVE Play

El código genético genera una cantidad enorme de datos que requiere de herramientas complejas para poder interpretarlas.

Mari Carmen, madre de una niña con una enfermedad genética

Mari Carmen, madre de una niña con una enfermedad genética RTVE

Cuando estos episodios empezaron a ser más frecuentes y tuvo ataques realmente visibles buscó un diagnóstico y comenzó a indagar sobre la epilepsia. Ella es una de los testimonios que podemos oír en el documental original del Lab, Algoritmia: ¿El fin del trabajo como lo conocemos? -disponible gratis y online en RTVE Play- donde se analiza el impacto de los algoritmos y la Inteligencia artificial (IA) en el mundo laboral.

Saber qué tipo de epilepsia tenía la niña era clave para prescribir la medicación adecuada. “Íbamos probando, porque Micaela a lo largo del tiempo ha ido probando distintos fármacos y era como ir dando palos de ciego y ver qué pasaba”, explica la madre.

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El diagnóstico de Micaela realmente llegó finalmente gracias al descubrimiento de la Fundación 29 y su programa de inteligencia artificial Dx29, que permite a través de información del paciente, encontrar un posible diagnóstico en cuestión de minutos.

Dx29 es capaz de analizar los informes médicos y extraer los síntomas de estos informes médicos utilizando Deep Learning. En esta plataforma la madre de Micaela vio por primera vez el nombre de la enfermedad que tiene ahora mismo diagnosticada su hija: encefalopatía epiléptica. Una enfermedad rara de origen genético que le afecta a la mutación del gen SLC6A1 y se caracteriza por epilepsia, retraso generalizado en el desarrollo, problemas de habla y hipotonía... “Tener un diagnóstico te cambia la vida”, asegura Mari Carmen. “Mi hija está ahora mismo muy bien, muy estable y aunque bueno tiene 5 añitos, no se comporta con una niña de 5 años como tal, pero bueno, que está bien y ya puede empezar a tener algo de normalidad”, concluye.

El código genético genera una cantidad enorme de datos que requiere de herramientas complejas para poder interpretarlas. RTVE

Así ayuda la IA a pacientes y médicos

El código genético genera una cantidad enorme de datos que requiere de herramientas complejas para poder interpretarlas. Gracias a las nuevas tecnologías y al uso de la Inteligencia Artificial, estudiar el código genético de una persona se acorta en horas o días. Esto permite caminar hacia una medicina personalizada, individualizada, de precisión

Doctora Oancea, Genética Clínica, Hospital Clínico San Carlos (Madrid). RTVE

“Estas herramientas no solo nos permiten diagnosticar con más rapidez, sino que proponen tratamientos más precisos, con menos efectos adversos y con una respuesta terapéutica mejor en función de los datos genómicos del paciente”, señala en el documental la doctora Oancea, de la Unidad de Genética Clínica Hospital Clínico San Carlos, en Madrid.

Se necesitan muchos datos para buscar patrones

Para trabajar con la IA es imprescindible alimentar a un ordenador con grandes conjuntos de datos que la máquina analizará para encontrar patrones de forma muy rápida.

Julián Isla, informático y fundador de Fundación 29. RTVE

“Uno de los aprendizajes que hemos tenido durante el desarrollo de Dx29 ha sido darnos cuenta de una realidad brutal: que en medicina no existen datos. La realidad que nos hemos encontrado, ha sido que hemos encontrado muchos problemas para encontrar los dataset, los conjuntos de datos que han permitido entrenar Dx29”, señala Julián Isla, informático y fundador de Fundación 29.

“Nuestra misión fundamental es educar a la sociedad, al mundo científico, al mundo médico, de esta necesidad de los datos y la de la necesidad de compartir”, añade.

Ayudar al diagnóstico de enfermedades es sólo uno de los muchos beneficios que puede tener la llegada de los algoritmos. La inteligencia artificial puede colarse en los lugares más insospechados. Descúbrelo en el documental original del lab: Algoritmia: ¿El fin del trabajo como lo conocemos? -gratis y online- en RTVE Play.