Frágil, camino de cristal

• Es un trastorno genético, originado por la mutación del gen encargado de producir el colágeno, que endurece los huesos
• La osteogénesis imperfecta o enfermedad de los huesos de cristal afecta en España a casi 3.000 personas
• Los afectados sufren continuas y reiteradas fracturas al menor movimiento, como al respirar o, incluso cuando permanecen en reposo

Documentos TV - Frágil, camino de cristal

José Mª es un niño de nueve años, que sufrió su primera fractura de fémur cuando comenzó la guardería. La misma tarde que le retiraron la escayola, se rompió el otro. Después de esos dos episodios se han sucedido varias fracturas en los brazos, algunas de ellas, jugando a la “play”, señalando a un avión en el cielo, o simplemente, respirando.

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Jose Mª padece un trastorno genético, que impide la codificación de una proteína, el colágeno tipo I, que interviene en la formación adecuada del hueso. Cuando ese colágeno está ausente, los huesos son tan frágiles como el cristal. De ahí el sobrenombre que se le da a esta dolencia.

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Lucas, tiene cuatro años y no sobrepasa los 70 cm de estatura. Sus huesos están muy deformados, incluso los de su cara. Son algunas de las características propias de los diferentes tipos de la osteogénesis imperfecta. Una dolencia que genera a menudo, una sobreprotección por parte de los familiares y bastante miedo por la de los afectados a asumir riesgos.

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La batalla contra la destrucción del hueso responde a tratamientos farmacológicos y la cirugía, la solución urgente a las múltiples fracturas. Sin embargo, es la genética sobre la que recae la esperanza de los afectados, familiares y profesionales. De ella esperan, que algún día a no mucho tardar, las células óseas del paciente, sean capaces de generar hueso normal. Los especialistas auguran que en cinco o diez años pueden aparecer tratamientos satisfactorios en patologías congénitas.

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La información es decisiva a la hora de abordar esta enfermedad rara y la sensibilización de la sociedad, crucial para una mejor inserción y cuidado de los afectados.

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Ese es el objetivo primordial que persigue “Frágil, un camino de cristal”, este magnífico trabajo, que emite Documentos TV sobre los huesos de cristal y la realidad vivida a diario por los afectados y sus familias. Una dolencia que afecta en todo el planeta a medio millón de personas.

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“Fràgil, caminos de cristal" se emite en DOCUMENTOS TV el lunes, 16 de noviembre de 2015 a las 24:00 h. por La 2 de TVE