El reto de las enfermedes raras: reducir el tiempo para el diagnóstico

• Lluís Montoliu, investigador del CSIC, ha presentado ¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?
• El 80% de estas son de base genética y el azar es lo que lleva a que un hijo o hija nazca con esta condición

La fibrosis quística y el albinismo son dos de las enfermedades raras más conocidas

Tres millones de personas tienen “una enfermedad rara” o “condiciones genéticas de baja prevalencia” en España y lo único que “tienen en común” es que afectan “cada una de ellas a pocas personas”, lo ha explicado el doctor en biología Lluís Montoliu y autor del libro ¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara? en Las tardes de RNE. Calcula que aquejan a unos 30 millones en Europa y unos 300 millones a nivel mundial, unas cifras que “no tienen nada de raro”.

Las tardes de RNE - Lluís Montoliu: ¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara? - Escuchar ahora

Este número de dolencias es “un número arbitrario”, ha señalado el investigador del CSIC en el Centro Nacional de Biotecnología. Ha puesto como ejemplo el de España y la Unión Europea donde se define como la que afecta “a menos de una de cada 2.000 personas que nacen”, en el caso de Estados Unidos son “las que afectan a menos de 200.000 estadounidenses y esto sería aproximadamente una de cada 1.700” y para Japón es “aquello que afecta a menos de 50.000 japoneses, que sería aproximadamente 1 de cada 2.500”.

El también investigador del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III ha destacado la fibrosis quística “como la más común de las raras” o la fenilcetonuria. “Estas dos son las que afortunadamente podemos detectar con la prueba del talón. A todos los bebés nacidos se les pincha un poquito el talón para sacar una gotita de sangre, a partir de aquí se pueden detectar y se puede empezar a poner medidas”.

¿Hay muchas enfermedades raras?

“En principio la gran mayoría de ellas, tanto como un 80%, son de base genética. Esto quiere decir que hay alguno de nuestros genes que no funciona adecuadamente”, ha explicado. Una persona tiene unos 20.000 genes, aunque se pueda pensar que podría llegar a haber unas 20.000 enfermedades, el investigador cuenta que “muchos de estos genes, si dejan de funcionar, son incompatibles con la vida. Por eso, no tenemos 20.000, sino que unas 7.000 o 8.000. Solemos decir más de 6.000”.

“Hay muchísimas enfermedades raras, pero son pocas de ellas las que agrupan la mayoría de pacientes”. Ha señalado que “más de un 85%” de estas dolencias afectan a “poquísimos pacientes, a menos de una de cada 1 millón de personas nacidas”. En cambio, “el 80% de las personas que tienen y conviven con una enfermedad rara están asociadas a 149”.

“Cuando contabilizamos las personas que conviven con alguna enfermedad rara son mayoritariamente adultos”, esto se debe, según Montoliu, a que “muchas de ellas son incompatibles con la vida y los niños acaban falleciendo en los primeros años de vida”.

¿Cuánto tiempo se tarda en diagnosticar?

Uno de los retos a resolver es reducir el tiempo que se tarda en obtener el diagnóstico, que está en cuatro años de media en España. El investigador trabaja en un proyecto internacional en el que se han comprometido a que en 2027 “tener el diagnóstico genético dentro del primer año”, aunque reconoce que “esto es algo que va a costarnos”.

También ha añadido que a pesar de que se sepa “leer el genoma” y que haya cada vez más y mejores investigaciones en este sentido, “se trata de saber cuál de las letras que tenemos en el genoma de los 3 mil millones de pares de letras que tenemos en el genoma es el responsable de esa enfermedad”. No es “tan sencillo” como diagnosticar, comparar o que destaque el causante.

Montoliu expone que toda investigación de este tipo se basa en dos pilares: “Primero, saber a qué nos enfrentamos, cuál es el gen que ha dejado de funcionar correctamente. Luego, una vez lo sabemos, qué podemos hacer para resolver ese problema o para aliviar los síntomas o, en el mejor de los casos, tratar directamente esa enfermedad”.

¿Son los únicos en el mundo?

“Piden que alguien se siente con ellos y les explique qué está pasando”, esto es lo que exigen las familias con enfermedades raras, ha contado el doctor en biología. Algunas preguntas que les surgen y se repiten son “¿tienen alguna culpa?, ¿es la pareja?, ¿se podría haber hecho algo para evitar el nacimiento?, ¿son los únicos en el mundo?, ¿alguien lo está investigando?, ¿hay terapias?”.

La información sobre estas existe, pero lamenta "el mar de información" al que se tienen que enfrentar las familias cuando se dirigen a los buscadores de internet y pide que se ponga "en manos de las familias". Un profesional es el que les tiene que indicar "esto está bien o no", "esto es riguroso", "esto no tendrías que seguirlo".

“Hay que decir que nadie es culpable”, concluye Montoliu. “La ruleta de la genética es la que nos puede llevar a que una pareja determinada tenga un niño o una niña con enfermedad rara. Todos somos mutantes. Todos tenemos alguna mutación, afortunadamente muchas de ellas no se manifiestan”.

Las asociaciones, fundamentales

El albinismo afecta a una de cada 10 o 20 mil personas y en España a unas 3.000. En enero de 2005 un padre de Alicante escribió a Lluis Montoliu. Su hijo tiene albinismo y “nadie le explicaba qué era”. Le propuso que contara qué es a su familia y otras. Llevaba muchos años trabajando en este campo de la investigación con ratones, pero nunca había hablado con familias. Casi 20 años después, recuerda que este reto resultó “favorable” y “a los pocos meses ya habíamos fundado ALBA, la Asociación de ayuda a personas con albinismo”.

Por eso ha destacado que “uno de los apoyos fundamentales que tienen los padres y las madres de niños y niñas con enfermedades raras es justamente las asociaciones de pacientes”. Su unión se produce en muchas ocasiones de forma casual como en la sala de espera de un médico. Después “contactan con investigadores, clínicos, intentan proveer de información a las familias”.

“Hay pocas personas de cada enfermedad, pero son miles de enfermedades. Si multiplicamos estos dos números, nos salen los 3 millones de personas en España que no tiene nada de raro y tienen todo el derecho de que alguien investigue también en esas enfermedades”.