Saul Martínez-Horta, neuropsicòleg: "La malaltia de Huntington és catastròfica i d'una gran complexitat"
Noms Propis
- La malaltia de Huntington és degenerativa i hereditària
- L'especialista en neuropsicologia, Saul Martínez-Horta, al programa de La 2 'Noms Propis'
La malaltia de Huntington és un trastorn neurodegeneratiu hereditari que afecta el sistema nerviós central. Es caracteritza per la degeneració progressiva de les cèl·lules nervioses en unes certes àrees del cervell, la qual cosa condueix a problemes motors, cognitius i psiquiàtrics. Tot i que és poc conegut, moltes persones ja el porten al seu ADN.
Aquest trastorn sol manifestar-se en l'edat adulta, generalment entre els 30 i 50 anys. Els símptomes inicials inclouen moviments involuntaris, problemes de coordinació i canvis en la personalitat. A mesura que la malaltia progressa, els afectats poden experimentar dificultats per a parlar, empassar i fer tasques quotidianes.
La malaltia de Huntington és complexa d'estudiar
L'estudi científic de la malaltia
El neuropsicòleg, Saul Martínez-Horta, va estudiar el que denomina com "una malaltia catastròfica" perquè li suposava tot un repte. Al programa 'Noms Propis' de La 2 explica que li semblava tan interessant i complexa que li era difícil no entrar-hi. "Com és genètica, la pots estudiar en persones que encara no estan malaltes, però que saben que ho estaran".
L'expert assegura que li comuniquen al pacient si aquest ho vol saber. "La seva vida es transforma en positiu molts cops", diu. I és que per molts, és una notícia que els hi fa replantejar-se la vida. "Per què necessitem que ens passin coses per reflexionar sobre la nostra vida?", es pregunta.
Saul Martínez Horta, neuropsicòleg a l'Hospital de Sant Pau
L'herència de la malaltia de Huntington segueix un patró autosòmic dominant, cosa que significa que un sol progenitor afectat té un 50% de probabilitat de transmetre la mutació a la seva descendència. La recerca se centra a comprendre millor els mecanismes subjacents de la malaltia i desenvolupar tractaments que puguin modificar el seu curs o alleujar els símptomes. La detecció precoç mitjançant proves genètiques pot ser útil en casos d'antecedents familiars.
La neuropsicologia
Martínez-Horta, doctor en medicina i especialista en neuropsicologia clínica, treballa en el servei de neurologia de l’hospital de Sant Pau de Barcelona, on es dedica a la investigació de la malaltia de Huntington i d’altres trastorns del moviment. "El neuropsicòleg és un clínic, no estudiem la conducta normal sinó que observem com un cervell disfuncional es comporta", explica. Per ell, el cervell és un dels sistemes orgànics més complexos al que han tingut accés.
Tot i que es considera un autodiagnòstic de TDAH i assegura que "era una persona profundament descentrada", va trobar la seva passió. "Em vaig adonar que funcionava de manera diferent als altres". Ara, el seu perfil científic es completa a les xarxes socials on divulga de forma amena i humana sobre la neurociència.
