El CNIO descubre una de las posibles causas de la esclerosis lateral amiotrófica

• La acumulación de "proteínas basura" colapsa los sistemas de limpieza de la célula, según el CNIO
• Este estudio abre una ventana para investigar otras enfermedades relacionadas con el envejecimiento

Paciente con Esclerosis Lateral Amiotrófica iStock

La esclerosis lateral amiotrófica, también conocida como ELA, es una enfermedad degenerativa que pertenece al grupo de patologías de las enfermedades de las neuronas motoras. Las neuronas motoras degeneran o mueren y dejan de enviar mensajes a los músculos. De esta forma, gradualmente se va perdiendo la funcionalidad motora.

La ELA se caracteriza por una atrofia progresiva de todos los músculos del organismo excepto el corazón y la musculatura que controla la motilidad de los ojos y los esfínteres. Los síntomas suelen ser comunes en casi todos los casos. A menudo comienzan espasmos, debilidad muscular en un brazo o en la pierna hasta que poco a poco la ELA afecta a los músculos encargados del habla, la deglución o la respiración.

La causa de la esclerosis lateral amiotrófica todavía es desconocida pero se sabe que alrededor del 10 % de lo casos de las personas podrían tener en común una causa genética. Actualmente, en España no existe un registro oficial de los pacientes que padecen ELA, pero la Sociedad Española de Neurología estima que la sufren unas 4.500 personas.

¿Una de las posibles causas? La acumulación de "proteínas basura"

Investigadores del CNIO (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) aportan una nueva hipótesis para entender el origen de la esclerosis lateral amiotrófica. Según sus hallazgos, podría estar desencadenada por un problema similar al que ocurre en un grupo de enfermedades raras llamadas ribosomopatías. Las neuronas motoras acumularían un exceso de proteínas ribosomales no funcionales que acaba colapsando los sistemas de limpieza de la célula y provocando toxicidad.

La investigación todavía está en una etapa inicial y quedan muchos pasos por dar hasta confirman si esta pudiera ser una de las causas principales. En el caso de ser así, como confirma Óscar Fernández Capetillo, director del Programa de Oncología Molecular y vicedirector del CNIO, los tratamientos se tendrían que encaminar a encontrar un mecanismo que impidiera la proliferación de estas proteínas no funcionales o a "limpiar" las neuronas de estas proteínas una vez acumuladas.

Este estudio abre además un nuevo frente en la investigación del envejecimiento. Los autores aportan evidencia experimental que demuestra formalmente que un tipo de estrés llamado “estrés nuclear” causa envejecimiento en mamíferos, lo cual podría abrir una ventana a la hora de investigar otras enfermedades relacionadas con el envejecimiento.