Así enseña a sobrevivir una madre a su hijo con una enfermedad ultrarrara: la mutación en el gen NEK8

• Mateo, con una mutación en el gen NEK8, ha tenido que enfrentarse a dos trasplantes para salvar su vida
• Los padres de Amaia, una niña con una enfermedad muy poco frecuente, viven "el aquí y el ahora"

Sara Pereira, madre de un niño con una enfermedad ultrarrara, pasea con su familia

En el salón familiar, Mateo toma un batido, y sus padres, Sara y Óscar, aprovechan el momento para animarlo: "Vamos, Mateo, que tienes que ponerte gordito", le dice su padre con ternura en el programa ‘De Seda y Hierro’. En su hogar, cada detalle está impregnado de pequeños rituales, de gestos para que la vida siga su curso entre medicinas, consultas médicas y sonrisas. Mateo es un niño de apenas cuatro años que, a pesar de su corta vida, ha tenido que enfrentarse a dos trasplantes y a la realidad de una enfermedad ultrarrara: una mutación en el gen NEK-8 que ataca a sus órganos vitales. Solo se conocen tres casos en el mundo de personas vivas con esta enfermedad.

Para Sara y Óscar, Mateo es un niño muy fuerte. “Siempre ha tenido una vitalidad muy grande. Es capaz de reponerse a cualquier situación suya de la enfermedad y a cualquier operación bastante rápido”, asegura Óscar. Mateo es el centro de su universo, el punto de referencia de la familia. "Todo gira alrededor suyo ahora mismo por su enfermedad," comenta su padre en ‘De Seda y Hierro’.

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Sara, que vino a España para ser enfermera, jamás imaginó que un día tendría que enfrentar su vocación en su propio hogar. "Cuando decides ser madre, sabes que tendrás que enseñar a tu hijo a vivir," dice emocionada, "pero nunca estás preparada para enseñarlo a sobrevivir." El día a día con Mateo les ha mostrado lo imprevisible de esta enfermedad, que le provoca defensas bajas y lo obliga a estar bajo tratamientos continuos para evitar el rechazo de los órganos trasplantados.

Aun así, Sara y Óscar hacen lo posible por no privarlo de su infancia. Óscar cuenta que un médico les dijo: "Nosotros trasplantamos a los niños para que vivan, no para que estén aislados’". Una frase que cambió su forma de entender la vida de Mateo. Por eso, su madre asegura que intentan que "él no esté apartado de lo que son los niños, de los primos y de los amigos del cole“.

El duro momento de la despedida

“La despedida de un hijo es especialmente dura“

La frágil salud de Mateo, sin embargo, ha hecho que esta familia enfrente momentos de enorme dolor. Óscar recuerda los primeros meses de 2022, cuando el estado de salud de su hijo se deterioró tanto que tuvieron que despedirse de él no una sino dos veces. "La despedida de un hijo es especialmente dura porque creo que ningún padre se imagina que su hijo puede fallecer”, comparte emocionado en ‘De Seda y Hierro’. "En esos momentos te cuesta despedirte, no sabes si abrazarle, si darle un beso… no sabes si llorar", añade. Y el dolor de Sara se refleja también en su mirada, recordando cómo en esas horas de incertidumbre intentaban procesar lo impensable: "¿Cómo le dices a tu hija que su hermano puede no volver?"

Mientras tanto, Valeria, la hermana de Mateo, con apenas cinco años, ha aprendido a adaptarse, a entender de forma intuitiva los tiempos de espera, las visitas y las despedidas. “El otro día le pregunté qué deseo pediría si pudiera tener uno y me dijo que Mateo se ponga bueno”, recuerda Sara emocionada y orgullosa de su pequeña.

Falta de apoyo a la investigación

“Nos vemos muy abandonados“

Óscar y Sara han aprendido que esta enfermedad afecta a muy pocos en el mundo y, por ello, hay poco apoyo e interés en investigar una cura. “Pedimos a los responsables políticos que tengan en cuenta más las enfermedades raras porque nos vemos muy solos, nos vemos muy abandonados”, afirma Óscar. Por este motivo, con la ayuda de familiares y amigos, fundaron la asociación ‘Una vida para Mateo’, para visibilizar esta realidad y financiar una investigación en el Instituto de Medicina Biomolecular de Barcelona. La investigación, a cargo del científico Joan Roig, tiene un coste de 62.000 euros anuales.

Apoyo de la comunidad

La familia ha encontrado también en las redes sociales y en la comunidad un apoyo inesperado que les ha enseñado sobre la solidaridad y el amor. “Es increíble el cariño que nos llega de gente que nunca ha visto a Mateo, pero que lo sienten como propio,” comparte Sara. También cuentan con el respaldo de ‘Bomberos Ayudan’, una organización solidaria que ha apadrinado a Mateo y que organiza actividades de apoyo para familias que atraviesan situaciones difíciles. "Esta enfermedad nos ha enseñado que no hay que pensar tanto y hay que vivir", concluye Sara. “Lo que tenemos claro como familia es que contra viento y marea intentaremos luchar para que Mateo tenga la mejor vida posible y que su enfermedad no le afecte tanto”, añade Óscar.