Enfermedades raras

Noah Higón es una joven valenciana que convive con siete enfermedades raras, para las que ahora no hay cura y por las que se ha tenido que enfrentar a 17 operaciones. Anoche estuvo como invitada en La Revuelta y pidió más investigación para este tipo de patologías. Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), nos cuenta en 24 horas de RNE que hoy en día en España tenemos identificadas "6.417 enfermedades raras, de las que solo se investiga el 20%". Por ello, el presidente de FEDER asegura que "la investigación es nuestro futuro".

En cuanto al diagnóstico de estas patologías una persona tarda de media "seis o más de diez años" en conseguirlo en nuestro país. Juan Carrión ha lanzado un mensaje a los responsables políticos: "Aumentar nuestro índice de Producto Interior Bruto en investigación y generar sistemas de incentivación fiscal para que el sector privado también invierta", como se ha hecho en otros países.

• Solo el 20% de las enfermedades raras diagnosticadas en la actualidad se están investigando
• Una mayor investigación puede influir en diagnósticos más precoces y acceso a tratamientos

Cuando Noah Higón entró en el pasado lunes en el plató de La Revuelta, su camiseta ya era una evidente declaración de intenciones: "Sin ciencia no hay futuro". Esta politóloga y jurista tiene siete enfermedades raras diagnosticadas y la ciencia le ha salvado la vida varias veces. Cerca de 3 millones de españoles conviven con 6.417 enfermedades raras a día de hoy, aunque solo el 20% están siendo investigadas. Por este motivo, Higón destaca la importancia de seguir invirtiendo en investigación para facilitar el acceso a nuevos tratamientos y conseguir diagnósticos precoces.

Cerca de 3 millones de españoles conviven con 6.417 enfermedades raras diagnosticadas a día de hoy. Una realidad que, durante la noche del lunes, se hizo visible gracias a la entrevista en La Revuelta a la jurista y politóloga Noah Higón, quien tiene siete enfermedades raras diagnosticadas y que aprovechó para reivindicar la idea de que "Sin ciencia no hay futuro".

En este sentido, el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión Tudela, ha querido agradecer en el Canal 24 Horas el altavoz que supuso el programa para dar a conocer las necesidades de todas aquellas personas que padecen estas patologías. "Es importante poner de manifiesto la necesidad de investigación, ya que solo el 20% de las enfermedades raras se están investigando", ha detallado Carrión, "solo invertimos el 1,49% del PIB y estamos muy lejos de la media europea del 2,2%". El presidente también ha recalcado la importancia de acabar con los conocidos como medicamentos huérfanos, que se elevan a 149 en Europa.

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Martín Caparrós, periodista y escritor argentino, ha sacado un nuevo libro titulado Antes que nada, en el que relata su vida impulsado por su diagnóstico de ELA. Caparrós ha estado en Las Mañanas de RNE con Josep Cuní, y dice sobre la ELA que "no se sabe prácticamente nada": "Es como una enfermedad medieval que nadie sabe ni de dónde viene, ni cómo se trata, ni nada de nada, entre otras cosas porque no se ha puesto el suficiente esfuerzo, porque parece que no es rentable para las grandes farmacéuticas o lo que sea el caso", afirma el periodista.

El entrevistado cuenta que esperó lo máximo posible a contar su diagnóstico porque "no quería ser un moribundo antes de tiempo", y comenta que "no quería que la gente me tratara como si me estuviera muriendo cuando yo no sentía que me estaba muriendo". Caparrós reflexiona también sobre las decisiones que ha ido tomando a lo largo de su vida: "Nunca estuve más de un año en un mismo trabajo porque tenía la impresión de que había algún otro que era mejor. Esto, por un lado, produce cierta ansiedad e inquietud, pero por otro lado, es un motor de búsqueda extraordinario".

De seda y hierro

• Amaia López fue diagnosticada del síndrome Bohring-Opitz a los 9 meses, una enfermedad que le imposibilita hablar, caminar y comer por sí misma
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De seda y hierro

• Mateo, con una mutación en el gen NEK8, ha tenido que enfrentarse a dos trasplantes para salvar su vida
• Los padres de Amaia, una niña con una enfermedad muy poco frecuente, viven "el aquí y el ahora"

De seda y hierro

• Álvaro López padece distonía generalizada, un trastorno neurológico que causa dolor, movimientos involuntarios y posturas anómalas
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De seda y hierro

• El periodista Pablo Brotons, con distonía cervical, explica en ‘De Seda y Hierro’ que esta enfermedad provoca espasmos, dolor crónico y posiciones anómalas
• Álvaro López, un niño con este trastorno neurológico: “Lo más difícil para mí ha sido no poder juntarme con mis amigos”

• Esta ley mejorará los cuidados a personas con esta y otras enfermedades complejas e irreversibles
• Cronología de la ley ELA: de las reivindicaciones a la aprobación definitiva

• Pintan la escalera de un parque en Arganda para que una niña con una enfermedad visual pueda distinguirlos
• Recoge más de 35.000 firmas para que sus padres con alzhéimer vayan a la misma residencia en Plasencia

El pleno del Congreso ha aprobado este jueves, de manera unánime, la ley ELA, que acelerará la evaluación de la dependencia, garantizará atención las 24 horas a los pacientes en fases avanzadas y brindará protección a los cuidadores de personas con esta enfermedad y otras de alta complejidad y curso irreversible. En una votación histórica, todos los diputados han coincidido, cerrando la sesión con un prolongado y entusiasta aplauso. El proyecto, que ya cuenta con el respaldo de todos los grupos parlamentarios y asociaciones de pacientes, solo deberá superar un último trámite en el Senado. Con su aprobación, se dará respuesta al deseo de las 3.000 personas con ELA y sus cuidadores, quienes llevan casi tres años esperando una ley que mejore su calidad de vida.

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la tercera enfermedad neurodegenerativa más prevalente en España. La investigación es uno de los puntos que impulsa la ley que se ha aprobado este jueves en el Congreso de los Diputados. Aunque la cura aún está lejos, para conseguirla primero hay que encontrar las causas y ese es el reto que ahora se marcan los investigadores. Asociaciones, pacientes y familias denuncian que los estudios tardan más tiempo del que tienen los pacientes y denuncian que la financiación es insuficiente.

• La nueva norma para mejorar la calidad de vida de los pacientes llega después de casi tres años de retraso
• Ya solo queda un último escalón, su paso por el Senado, antes de que se convierta en una realidad

• Después de casi tres años de debates y retrasos se ha logrado un consenso para dar luz verde a la Ley ELA
• Carlos de Pablo, enfermo de ELA desde hace 4 años, relata su día a día y cuenta cómo ayudará la nueva norma a los enfermos

• Un equipo de En Portada estuvo con él en Italia grabando el documental El increíble caso de Sammy
• Sammy Basso —fallecido con 28 años— había estudiado Biología Molecular para buscar una cura a su propia enfermedad

Italia sigue conmocionada por la muerte de Sammy Basso. Tenía 28 años y era el paciente más longevo con progeria, una enfermedad que provoca envejecimiento acelerado. Eso no le impidió escribir libros, correr maratones o investigar su propia dolencia. En Portada estuvo con él este verano y hoy estrena un documental sobre su vida.

• Carmen, de seis años, padece una enfermedad visual que le impide ver la profundidad y los elementos de la vía pública
• El ayuntamiento de Arganda del Rey, en Madrid, ha encontrado una solución al problema de esta niña

Son las palabras de María del Carmen López Aniorte, catedrática de la Universidad de Murcia y una de las 130 pacientes de ELA en la Región para los que la Comunidad acaba de sacar unas ayudas. Hoy en Las mañanas de RNE conocemos su historia. La entrevista la hacemos a través de Antonio Mateo Guillén, marido de María del Carmen. Ahora se comunica a través de sus ojos, con una Tablet que tiene un sensor que detecta el movimiento de sus ojos al fijar la vista en las letras que aparecen en la pantalla con los que forma palabras y frases.

• Un joven en un cuerpo de anciano, así era Sammy Basso, el paciente más longevo de progeria que buscaba la cura a su enfermedad
• Fallecido este fin de semana a los 28 años, RTVE estuvo hace unos meses rodando con él un documental sobre su vida
• Miércoles 9 de octubre a las 23:50 horas en La 2, y preestreno a la 20:00 horas en RTVE Play

• Era el paciente más viejo del mundo afectado por esta enfermedad
• Solo afecta a 1 de cada 20 millones de personas