Alaia es una niña de 8 años que cursa segundo de primaria en un colegio concertado del norte de Madrid adaptado a sus necesidades. Diagnosticada a los 4 años con el síndrome CTNNB1, enfermedad identificada por primera vez en 2012, su caso es uno de los escasos 40 notificados en España y menos de 500 a nivel mundial. El síndrome que sufre Alaia es una enfermedad rara genética que afecta al desarrollo neurológico, causando retrasos en el desarrollo, discapacidades intelectuales y problemas motores.
En "Las Mañanas de RNE" con Mamen Asencio conocemos dos historias de enfermedades raras. La primera es la de Pau, tiene 14 años y sufre un síndrome nefrótico, que le provoca fallos en el funcionamiento de los riñones. De momento su enfermedad no tiene cura, aunque ha pasado por varias medicaciones. En 2019 iniciaron la campaña "Somos amarillos Pau", hacen pulseras de hilo y con lo que obtienen vendiéndolas, lo destinan a la investigación.
La segunda historia es la de Javier Lunar, un niño al que le diagnosticaron el síndrome de Wiskott-Aldrich a los pocos días de vida y hoy va camino de cumplir los cinco años totalmente curado. Lo consiguió gracias a que pudo participar un ensayo clínico de terapia genética en un hospital de Milán y a que encontraron una médula para él. Profundizamos en los hechos junto a su padre, Jesús Lunar; y Manuel Santamaría, catedrático en Inmunología Clínica y el especialista del Hospital Reina Sofía de Córdoba que llegó a su caso.
En la víspera del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Mara Peterssen y Juan Carrión, presidente de FEDER, analizan la realidad de las personas que las sufren, más de tres millones en España.
Noah Higón es una joven valenciana que convive con siete enfermedades raras, para las que ahora no hay cura y por las que se ha tenido que enfrentar a 17 operaciones. Anoche estuvo como invitada en La Revuelta y pidió más investigación para este tipo de patologías. Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), nos cuenta en 24 horas de RNE que hoy en día en España tenemos identificadas "6.417 enfermedades raras, de las que solo se investiga el 20%". Por ello, el presidente de FEDER asegura que "la investigación es nuestro futuro".
En cuanto al diagnóstico de estas patologías una persona tarda de media "seis o más de diez años" en conseguirlo en nuestro país. Juan Carrión ha lanzado un mensaje a los responsables políticos: "Aumentar nuestro índice de Producto Interior Bruto en investigación y generar sistemas de incentivación fiscal para que el sector privado también invierta", como se ha hecho en otros países.
Cerca de 3 millones de españoles conviven con 6.417 enfermedades raras diagnosticadas a día de hoy. Una realidad que, durante la noche del lunes, se hizo visible gracias a la entrevista en La Revuelta a la jurista y politóloga Noah Higón, quien tiene siete enfermedades raras diagnosticadas y que aprovechó para reivindicar la idea de que "Sin ciencia no hay futuro".
En este sentido, el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión Tudela, ha querido agradecer en el Canal 24 Horas el altavoz que supuso el programa para dar a conocer las necesidades de todas aquellas personas que padecen estas patologías. "Es importante poner de manifiesto la necesidad de investigación, ya que solo el 20% de las enfermedades raras se están investigando", ha detallado Carrión, "solo invertimos el 1,49% del PIB y estamos muy lejos de la media europea del 2,2%". El presidente también ha recalcado la importancia de acabar con los conocidos como medicamentos huérfanos, que se elevan a 149 en Europa.
Martín Caparrós, periodista y escritor argentino, ha sacado un nuevo libro titulado Antes que nada, en el que relata su vida impulsado por su diagnóstico de ELA. Caparrós ha estado en Las Mañanas de RNE con Josep Cuní, y dice sobre la ELA que "no se sabe prácticamente nada": "Es como una enfermedad medieval que nadie sabe ni de dónde viene, ni cómo se trata, ni nada de nada, entre otras cosas porque no se ha puesto el suficiente esfuerzo, porque parece que no es rentable para las grandes farmacéuticas o lo que sea el caso", afirma el periodista.
El entrevistado cuenta que esperó lo máximo posible a contar su diagnóstico porque "no quería ser un moribundo antes de tiempo", y comenta que "no quería que la gente me tratara como si me estuviera muriendo cuando yo no sentía que me estaba muriendo". Caparrós reflexiona también sobre las decisiones que ha ido tomando a lo largo de su vida: "Nunca estuve más de un año en un mismo trabajo porque tenía la impresión de que había algún otro que era mejor. Esto, por un lado, produce cierta ansiedad e inquietud, pero por otro lado, es un motor de búsqueda extraordinario".
El pleno del Congreso ha aprobado este jueves, de manera unánime, la ley ELA, que acelerará la evaluación de la dependencia, garantizará atención las 24 horas a los pacientes en fases avanzadas y brindará protección a los cuidadores de personas con esta enfermedad y otras de alta complejidad y curso irreversible. En una votación histórica, todos los diputados han coincidido, cerrando la sesión con un prolongado y entusiasta aplauso. El proyecto, que ya cuenta con el respaldo de todos los grupos parlamentarios y asociaciones de pacientes, solo deberá superar un último trámite en el Senado. Con su aprobación, se dará respuesta al deseo de las 3.000 personas con ELA y sus cuidadores, quienes llevan casi tres años esperando una ley que mejore su calidad de vida.
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la tercera enfermedad neurodegenerativa más prevalente en España. La investigación es uno de los puntos que impulsa la ley que se ha aprobado este jueves en el Congreso de los Diputados. Aunque la cura aún está lejos, para conseguirla primero hay que encontrar las causas y ese es el reto que ahora se marcan los investigadores. Asociaciones, pacientes y familias denuncian que los estudios tardan más tiempo del que tienen los pacientes y denuncian que la financiación es insuficiente.
Italia sigue conmocionada por la muerte de Sammy Basso. Tenía 28 años y era el paciente más longevo con progeria, una enfermedad que provoca envejecimiento acelerado. Eso no le impidió escribir libros, correr maratones o investigar su propia dolencia. En Portada estuvo con él este verano y hoy estrena un documental sobre su vida.
Son las palabras de María del Carmen López Aniorte, catedrática de la Universidad de Murcia y una de las 130 pacientes de ELA en la Región para los que la Comunidad acaba de sacar unas ayudas. Hoy en Las mañanas de RNE conocemos su historia. La entrevista la hacemos a través de Antonio Mateo Guillén, marido de María del Carmen. Ahora se comunica a través de sus ojos, con una Tablet que tiene un sensor que detecta el movimiento de sus ojos al fijar la vista en las letras que aparecen en la pantalla con los que forma palabras y frases.
De seda y hierro
Por las buenas 
