Enfermedades raras

De seda y hierro

• Álvaro López padece distonía generalizada, un trastorno neurológico que causa dolor, movimientos involuntarios y posturas anómalas
• Así es la enfermedad de los músculos desobedientes

De seda y hierro

• El periodista Pablo Brotons, con distonía cervical, explica en ‘De Seda y Hierro’ que esta enfermedad provoca espasmos, dolor crónico y posiciones anómalas
• Álvaro López, un niño con este trastorno neurológico: “Lo más difícil para mí ha sido no poder juntarme con mis amigos”

• Esta ley mejorará los cuidados a personas con esta y otras enfermedades complejas e irreversibles
• Cronología de la ley ELA: de las reivindicaciones a la aprobación definitiva

• Pintan la escalera de un parque en Arganda para que una niña con una enfermedad visual pueda distinguirlos
• Recoge más de 35.000 firmas para que sus padres con alzhéimer vayan a la misma residencia en Plasencia

El pleno del Congreso ha aprobado este jueves, de manera unánime, la ley ELA, que acelerará la evaluación de la dependencia, garantizará atención las 24 horas a los pacientes en fases avanzadas y brindará protección a los cuidadores de personas con esta enfermedad y otras de alta complejidad y curso irreversible. En una votación histórica, todos los diputados han coincidido, cerrando la sesión con un prolongado y entusiasta aplauso. El proyecto, que ya cuenta con el respaldo de todos los grupos parlamentarios y asociaciones de pacientes, solo deberá superar un último trámite en el Senado. Con su aprobación, se dará respuesta al deseo de las 3.000 personas con ELA y sus cuidadores, quienes llevan casi tres años esperando una ley que mejore su calidad de vida.

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la tercera enfermedad neurodegenerativa más prevalente en España. La investigación es uno de los puntos que impulsa la ley que se ha aprobado este jueves en el Congreso de los Diputados. Aunque la cura aún está lejos, para conseguirla primero hay que encontrar las causas y ese es el reto que ahora se marcan los investigadores. Asociaciones, pacientes y familias denuncian que los estudios tardan más tiempo del que tienen los pacientes y denuncian que la financiación es insuficiente.

• La nueva norma para mejorar la calidad de vida de los pacientes llega después de casi tres años de retraso
• Ya solo queda un último escalón, su paso por el Senado, antes de que se convierta en una realidad

• Después de casi tres años de debates y retrasos se ha logrado un consenso para dar luz verde a la Ley ELA
• Carlos de Pablo, enfermo de ELA desde hace 4 años, relata su día a día y cuenta cómo ayudará la nueva norma a los enfermos

• Un equipo de En Portada estuvo con él en Italia grabando el documental El increíble caso de Sammy
• Sammy Basso —fallecido con 28 años— había estudiado Biología Molecular para buscar una cura a su propia enfermedad

Italia sigue conmocionada por la muerte de Sammy Basso. Tenía 28 años y era el paciente más longevo con progeria, una enfermedad que provoca envejecimiento acelerado. Eso no le impidió escribir libros, correr maratones o investigar su propia dolencia. En Portada estuvo con él este verano y hoy estrena un documental sobre su vida.

• Carmen, de seis años, padece una enfermedad visual que le impide ver la profundidad y los elementos de la vía pública
• El ayuntamiento de Arganda del Rey, en Madrid, ha encontrado una solución al problema de esta niña

Son las palabras de María del Carmen López Aniorte, catedrática de la Universidad de Murcia y una de las 130 pacientes de ELA en la Región para los que la Comunidad acaba de sacar unas ayudas. Hoy en Las mañanas de RNE conocemos su historia. La entrevista la hacemos a través de Antonio Mateo Guillén, marido de María del Carmen. Ahora se comunica a través de sus ojos, con una Tablet que tiene un sensor que detecta el movimiento de sus ojos al fijar la vista en las letras que aparecen en la pantalla con los que forma palabras y frases.

• Un joven en un cuerpo de anciano, así era Sammy Basso, el paciente más longevo de progeria que buscaba la cura a su enfermedad
• Fallecido este fin de semana a los 28 años, RTVE estuvo hace unos meses rodando con él un documental sobre su vida
• Miércoles 9 de octubre a las 23:50 horas en La 2, y preestreno a la 20:00 horas en RTVE Play

• Era el paciente más viejo del mundo afectado por esta enfermedad
• Solo afecta a 1 de cada 20 millones de personas

• El socialista también es alcalde de La Roda (Albacete) y en octubre votará a favor de la ley en el Senado
• Cada año se detectan en España cerca de 400 casos de una enfermedad con una esperanza de vida de tres

Tras años de negociaciones, y de pacientes reclamando un reglamento específico para ellos para mejorar su vida, PSOE, PP, Sumar y Junts han alcanzado un acuerdo para aprobar la ley de la ELA. La esclerosis lateral amiotrófica afecta a unas 4.000 personas en España y supone un gasto de hasta 80.000 euros en las fases más avanzadas.

María José Arregui, presidenta de la Fundación Luzón, ha admitido en el 24 horas de RNE que era "necesario" que esta ley viera por fin la luz, y la importancia que tiene que se dé visibilidad a esta enfermedad: "Cuando la ELA realmente se pone encima de la mesa a través de la visibilización se consigue crear una sensibilización social. Es absolutamente necesario", explica.

Arregui también ha expuesto las necesidades económicas que sufren las familias de los pacientes de ELA: "Dependiendo del progreso de la enfermedad las necesidades económicas van 'in crescendo', el problema viene conforme va avanzando la enfermedad", añade la presidenta.

• A este pequeño de 19 meses le han diagnosticado el "ultrarraro" síndrome IFAP, del que se sabe muy poco
• Sus padres se han movilizado para fomentar la investigación: "Estás perdido, estás navegando sin saber el rumbo"

El 10 de octubre es la fecha elegida para firmar el acuerdo alcanzado entre PSOE, PP, Junts y Sumar y presentar el texto único de la ley destinada a las personas afectadas por la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y otras enfermedades neurodegenerativas, conocida como Ley ELA. De esta manera, se espera acelerar su aprobación en el Congreso de los Diputados, ya que hasta ahora había tres leyes en tramitación -del PP, PSOE y Junts-. Según los propios grupos parlamentarios, la Ley ELA podría estar ya publicada en el BOE a finales de octubre.

Las personas que padecen esta y otras enfermedades neurodegenerativas podrán mejorar su calidad de vida gracias a la nueva ley, ya que reduce los tiempos, a un plazo máximo de 3 meses, para acreditar la situación de discapacidad y dependencia, lo que les permitirá acceder a los beneficios fiscales y a todas las ayudas aprobadas.

Este lunes, la reina Letizia recibió en la Zarzuela a la Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica, pero lo hizo casi con 20 minutos de retraso. Ella misma explicó que el motivo había sido un encuentro con un viejo amigo, Andrés Marcio, un joven que padece laminopatía, una enfermedad rara que solo afecta a 100 personas en el mundo. Hace 9 años, ambos se conocieron después de que Andrés, con tan solo 12 años, emocionara a todos en un acto en el Senado sobre enfermedades raras, siendo una causa con la que está volcada la reina desde hace tiempo. Ha sido el propio Marcio quien ha recordado ese momento en un vídeo en Instagram, que se ha vuelto viral en las últimas horas. 

• Andrés Marcio sufre una enfermedad rara que solo afecta a 100 personas en el mundo
• Hace 9 años, ambos se conocieron tras una charla de Marcio en el Senado

• Es una enfermedad rara, pero es la distrofia muscular más diagnosticada durante la infancia en España
• RTVE.es se acerca a los retos diarios a los que se enfrentan estos niños a través de las voces de sus madres

En Sevilla, una mujer de 86 años ha fallecido esta noche tras infectarse del virus del Nilo. Es la segunda víctima mortal este año. Han detectado el virus antes de los habitual en seis municipios de Sevilla. Los ayuntamientos aumentan las medidas de prevención. 

• El estigma que sufren las personas de talla baja es una dificultad añadida para encontrar trabajo
• Esta enfermedad rara afecta aproximadamente a uno de cada 25.000 nacimientos a nivel mundial

• El síndrome de Dravet afecta a 1 de cada 16.000 nacimientos y el 75% de los casos no están bien diagnosticados
• RTVE.es conoce a Gael, el pequeño que con cuatro meses tuvo su primera crisis

• La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa que no tiene cura
• "Mantener tu mente intacta y no poder comunicarte con tu cuerpo es muy duro"

• Sáez estudia una nueva línea de investigación en el CNIO sobre una toxina ambiental como posible causa
• Además, desmiente bulos y noticias falsas en redes sociales como @bioindignada

• Murcia es la comunidad que más enfermedades criba, en concreto 38, frente a Baleares, con tan solo 8
• Las familias y las asociaciones piden que se siga avanzando en el reconocimiento y la inclusión de las mismas

Hoy en Por tres razones hablamos del Centro Especializado de Atención Diurna para ELA del Hospital Enfermera Isabel Zendal. Se suma a la RED ELA de la que forman parte seis hospitales de la región y el futuro centro sanitario residencial de Puerta Hierro. Entrevistamos a Francisco Javier Martín, director médico del Centro Especializado, y a varios pacientes gracias a nuestra compañera de informativos de Madrid Graciela García.

Continuamos charlando sobre el proyecto Tiempo para Leer. El IES Ju­lio Ca­ro Ba­ro­ja de Pamplona ha puesto en mar­cha un pro­gra­ma pa­ra in­cen­ti­var la lec­tu­ra en el alum­na­do. To­dos los días, ro­tan­do por asig­na­tu­ras, se re­ser­van 10 mi­nu­tos pa­ra co­ger un li­bro y leer. Para alumnos desde 1º de ESO (12 años) a 1º de Bachillerato (17 años). Nos lo cuenta Isabel Logroño Carrascosa, coordinadora del proyecto. Además, escuchamos a varios alumnos.

La Federación de Futbolistas Veteranos y Fundación La Liga han desarrollado un taller de fútbol para incentivar la memoria de los mayores. No es terapia curativa sino una manera de mejorar la socialización. Entrevistamos a Juan Mari Zorriqueta, presidente de la Federación de Futbolistas Veteranos y ex jugador del Athletic Club de Bilbao. Además, nuestra compañera Emma Hernández se va hasta uno de estos talleres en la Residencia de personas mayores Ballesol con la Asociación de Veteranos del Rayo Vallecano. Míchel Carrilero, exdelantero del Rayo, es uno de los dinamizadores.

• Los resultados de este estudio deben ser interpretados con prudencia, según los investigadores
• Hoy por hoy se desconocen las causas científicas y no hay tratamiento eficiente para la ELA

• Hay cerca de 30 personas en España con esta patología, considerara "ultra rara"
• Las familias de los afectados piden mas ayuda e inversión para poder avanzar en los tratamientos

• La madre y el padrastro la habían vendido por 3.000 euros 
• Aumentan los recursos para investigar enfermedades minoritarias
• Todas nuestras buenas noticias en Por las buenas

Cerca de tres millones de personas conviven en España con una enfermedad rara, que en su mayoría son crónicas y degenerativas. La situación se complica ya que, la mitad de las veces, los pacientes tardan de media 4 años en ser diagnosticados, un plazo que se dispara a más de 10 años en un 20% de los casos. Además, sólo un 6% de las personas que presentan estas patologías dispone de un tratamiento eficaz. Las dificultades se multiplican cuando hablamos de las patologías ultrarraras. Para intentar mejorar esta situación, en los últimos años la investigación de nuevos medicamentos ha crecido de forma exponencial en España, desde los 21 de 2015 hasta los 182 de 2023. El 22% de los ensayos clínicos prueban medicamentos huérfanos buscando tratamientos para enfermedades raras, según los datos del Registro Español de Ensayos Clínicos (REEC). 

Tres millones de personas sufren en España alguna enfermedad rara. Enfrentarse al diagnóstico es, muchas veces, convivir con la falta de información y con pocos medicamentos eficaces. Este jueves, en el día de las enfermedades raras, TVE ha hablado con la primera paciente que, hace 30 años, recibió un tratamiento para la enfermedad de Gauchér, una de estas patologías.

• Alrededor de tres millones de personas conviven con una de estas patologías en nuestro país
• Este jueves 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras