Alicia Santana es una mujer que sufre una rara enfermedad degenerativa llamada 'Síndrome de la Persona Rígida', por la que va perdiendo movilidad. Solo la sufren 250 personas en todo el mundo. Ahora ella quiere fundar una asociación de enfermedades raras en Las Palmas de Gran Canaria. Presentación de María José Molina, dirección de Alicia Fernández Santolaya y producción de Fernando Menchero. Emitido el 28/05/2007
Lucía padece esta enfermedad rara, dolorosa, crónica e incurable. El apoyo de la asociación DEBRA Piel de Mariposa es fundamental. Tanto para el acceso a los tratamientos como en el apoyo psicológico que también requieren pacientes y familiares. Hoy, Día Mundial de la Piel de Mariposa, piden visibilidad e investigación. De todo ello hablamos con Ana María Ponce, responsable de comunicación en DEBRA Piel de Mariposa.
Rosa Alarcón y Carmen Gotarredona padecen síndrome de Meige, una enferemedad neurológica poco frecuente caracterizada por espamos involuntarios que hacen que los ojos se cierren y por espasmos en la lengua y en la mandíbula que puede llevar a dificultad para hablar. Rosa Alarcón asegura que la padecen mayoritariamente mujeres. Carmen Gotarredona explica el proceso que sufrió hasta que fue diagnosticada: "Te encuentras con médicos que dicen eso no viene en mi libro" y además cuenta cómo se sentía: "Te sientes un bicho raro y tremendamente incomprendido". Ambas quieren dar a conocer esta enfermedad y ofrecen su apoyo y ayuda a otras personas que puedan padecerla.
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética y degenerativa. Los tratamientos son solo paliativos y no todos tienen acceso. Fundame representa a los pacientes y Ciudadanos ha organizado unas jornadas para dar a conocer sus problemas.
En nuestro país se financian la mayoría de medicamentos sin embargo hay un grupo que está en clara desventaja: los de las enfermedades raras, los llamados "medicamentos huérfanos". Más de la mitad de ellos no se financian y esto puede complicar mucho el tratamientos de los pacientes.
El Ministerio lo que considera es lo que aporta el medicamento, cuál es la prevalencia de esa enfermedad, cuál sería su impacto presupuestario, cuál es el coste de otras alternativas y con todos esos puntos ofrece, entre comillas, un precio alternativo al que normalmente ha pedido la empresa farmaceútica y ahí se suele llegar a un acuerdo.
Aunque Sanidad ha aumentado su gasto farmaceútico más de un 20d% desde 2014, los tratamientos de enfermedades raras, los llamados "medicamentos huérfanos", salen mal parados. Aún con la autorización de Europa. Por eso desde la Federación de Enfermedades Raras reclaman un presupuesto a nivel nacional que tenga en cuenta este tipo de tratamientos
La ELA (esclerosis lateral amiotrófica) es una enfermedad degenerativa que afecta a las neuronas, reduciendo la movilidad muscular de manera progresiva. Cerca de dos personas al día en nuestro país empiezan a sentir sus síntomas, con debilidad muscular, torpeza, disminución de la masa muscular y/o calambres. A pesar de la dificultad de aceptar un diagnóstico tan duro, médicos y pacientes coinciden en que los afectados suelen mostrar una fuerza psicológica admirable, convirtiéndose en su mejor versión.
Charlamos con el Dr. Jesús Esteban, portavoz de la Sociedad Española de Neurología, y con Sisco Morell, paciente de ELA y portavoz de la campaña de concienciación Phantasticals.
El exfutbolista y exentrenador de fútbol, Juan Carlos Unzué, hermano del manager general del Movistar Team ha analizado en Teledeporte la espectacular undécima etapa del Tour de Francia en la que Jonas Vingegaard (Jumbo) se ha vestido de amarillo tras arrebatar el liderato de Tadej Pogacar (UAE).
Unzué, enfermo de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) ha recordado las sensaciones que le produjo ser dar el Chupinazo en las Fiestas de San Fermín, al tiempo que ha animado a todo el mundo "a vivir la vida a tope" tras la experiencia que le ha ofrecido la enfermedad que padece, algo que ha reflejado en un documental con el que manda el mensaje de que el ser humano tiene "una capacidad de superación asombrosa".
Reunión hoy a tres bandas entre el Ayuntamiento de Ávila, la concesionaria del autobús urbano y el comité de empresa. Es ya la cuarta semana de paros parciales en el servicio de autobús en protesta por la falta de acuerdo en la negociación del nuevo convenio colectivo.
Hoy se celebra el Día Mundial de la Esclerosis Múltiple. Desde la Asociación de Esclerosis Múltiple de Ávila, ADEMA, piden visibilizar la enfermedad y una mayor inversión en investigación. Hablamos en este informativo con su presidenta, Susana Rodríguez.
1.200 personas recuperan en Ávila la marcha de Pronisa por la inclusión de las personas con discapacidad. Edición 35 de la iniciativa solidaria bajo el lema 'Nuestros pasos, sus sueños', que ha regresado a las calles tras dos años de parón por la pandemia.
Un queso de El Barraco, el Bombón Trufado, logra la mayor puntuación en la macrocata nacional de la Guía de Afinador celebrada en Valladolid.
Pedro Bernardo ha celebrado este fin de semana un festival de música benéfico para recaudar dinero para la reforestación de la zona tras el incendio de 2019. Alcanzaba su aforo completo y la venta de 2.000 entradas.
El síndrome del 'niño burbuja' es una enfermedad rara muy grave que afecta a uno de cada 50.000 niños en España. Una prueba hecha nada más nacer cambia radicalmente el pronóstico. Hemos hablado con médicos y con las familias de dos niños, a uno le hiceron la prueba y al otro no.
Izan tuvo que pasar tres infecciones para que los médicos se dieran cuenta de que tenía el síndrome del niño burbuja, no tenía defensas. Su tratamiento se retrasó seis meses. Salió bien, pero, al final, surgió una complicación, una secuela neurológica que le impide hacer vida normal, a pesar de que ya tiene un sistema inmune sano.
Tratar a los niños burbuja en los tres primeros meses de vida es fundamental, pero solo Cataluña y Navarra tienen implantada la prueba que detecta la enfermedad nada más nacer. La prueba del éxito es Derek, al que hicieron el test en sus primeras horas de vida.
Entre el 6% y el 8% de la población mundial sufre una enfermedad rara, de las cuales el 80% tienen una causa genética. De hecho, se calcula que cada persona es portadora de genes causantes de cinco enfermedades raras distintas.
Hace unos minutos se ha clausurado en Sevilla el congreso que durante tres días ha intentado agilizar el acceso de los medicamentos llamados huérfanos, para personas con enfermedades raras. Tratamientos llamados así por el poco interés de la industria ante esta pequeña cantidad de pacientes. En Andalucía se estima que pueda haber unas setecientas mil personas con alguna enfermedad rara.
En España se calcula que hay tres millones de personas con alguna de las llamadas enfermedades raras. La mayoría no tienen un tratamiento específico. Este lunes, día mundial de estas enfermedades, hemos querido dar visibilidad a algunos de estos enfermos. Adriana y Julia tienen cuatro y dos años, son hermanas y ambas tienen discinesia ciliar (DCP). Los pacientes con esta enfermedad no pueden expulsar el moco y las infecciones respiratorias son constantes. Solo el 5% de las enfermedades raras diagnosticadas en Europa tiene tratamiento. Los niños acuden al hospital con mucha frecuencia y a veces los medicos no conocen su patología, por eso, la Federación Española de Enfermedades Raras reivindica la necesidad de especializar al personal sanitario.
Con el obejtivo de seguir el tratamiento de estas personas en la edad adulta, el Hospital Marqués de Valdecilla de Santander, ha puesto en marcha la unidad de Enfermedades raras. En sus primeros meses de andadura ya han atendido a unas 130 personas. Además, en la región ha nacido la Asociación Apapachando, para acompañar a estas familias, y hablamos con su presidenta Mariate Gallo.
