No es fácil tener un hijo con una enfermedad rara. Menos aún contar la experiencia con toda su crudeza pero con un punto de humor. Raquel Sastre lo ha conseguido en su libro Risas al punto de sal. Nos la presenta nuestro colaborador More, autor del prólogo, en De pe a pa.
El 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Hoy conocemos a Daniel de Vicente, que padece Déficit de Esfingomielinasa. Se lo diagnosticaron con más de 30 años. Y charlamos con Manuel Posada, director del Centro de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto Carlos III, que abre una ventana de esperanza al hablar de la investigación sobre estas dolencias.
Al menos sesenta y cinco de los llamados medicamentos "huérfanos" autorizados en Europa no se comercializan en España, lo que deja en un limbo sanitario a miles de pacientes de enfermedades raras, el 70% niños, que no disponen de tratamiento aunque haya fármacos en el mercado que podrían mejorar su calidad de vida. Los enfermos y sus familias se enfrentan a una situación de incomprensión y desamparo.
Al menos sesenta y cinco de los llamados medicamentos "huérfanos" autorizados en Europa no se comercializan en España, lo que deja en un limbo sanitario a miles de pacientes de enfermedades raras, el 70 por ciento niños, que no disponen de tratamiento aunque haya fármacos en el mercado que podrían mejorar su calidad de vida. Foto: Getty
El próximo domingo es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En España hay hasta 3 millones de afectados y solo el 5% cuenta con un tratamiento. El resto tienen que aprender a convivir con la enfermedad. Ser padres de un niño con una enfermedad supone trabajo, esfuerzo, constancia y dedicación. Lo dicen las familias de estos pacientes. Es un largo peregrinar por las consultas, buscando una solución que nunca llega, hasta tener un diagnóstico.
Esta semana el Congreso y el Senado han aprobado una declaración institucional para pedir a las instituciones públicas que apuesten por la investigación de estas patologías.
Noah Higón tiene siete enfermedades raras. Con 21 años, es jurista, politóloga y escritora. Acaba de publicar "De qué dolor son tus ojos" contando su experiencia. Hablamos con ella recién salida de un ingreso de 50 días. "Vivimos con incertidumbre. No sabemos cómo será nuestro mañana, nuestro futuro. No te queda otra que aceptar la realidad", explica. Pide que las buenas intenciones vayan más allá y se invierta en ciencia a niveles europeos. "Ninguna de mis patologías se investiga. Total incertidumbre en mi caso", ha dicho. No ha llevaod mal la pandemia, para ella poco ha cambiado. "Los pacientes crónicos tenemos interiozado el hecho de vivir prácticamente confinados toda nuestra vida. No se me ha hecho pesado porque nunca he salido de fiesta", concluye.
Muere el exbanquero Francisco Luzón, el que fuera presidente de Argentaria, tras años de lucha contra la esclerosis lateral amiotrófica, ELA. Quienes estuvieron con él cuando ya no podía moverse, ni hablar, ni besar, dicen que en los ojos seguía teniendo la misma fuerza de siempre. A través de ellos y de un aparato, Luzón podía comunicarse. "Siempre he sido un luchador. Hay que serlo si quieres disfrutar de la vida y alcanzar tus metas", decía. Nació en El Cabañete, un pueblo de Cuenca, en una familia que emigró al País Vasco, donde había mejores oportunidades. Francisco Luzón fue uno de los mayores profesionales de labanca española a quienes las altas esferas le decepcionaban y una mente brillante que siguió retando a la enfermedad. Creó una fundación con su nombre para poner en primera línea a la ELA, una enfermedad que, decía, está ingorada. Lo cuentaAlba Urrutia.
Tres millones de personas conviven en España con una enfermedad rara, esas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Hablamos, según la Organización Mundial de la Salud, de unos 7.000 diagnósticos que se caracterizan generalmente, por tener una gran variedad de síntomas y ser muy diferentes.
En el marco del día Mundial de las enfermedades raras que se celebra el próximo día 28,Feder ha presentado su nueva campaña "Síntomas de EspERanza".
