Enfermedades raras

Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) insisten en la importancia de que el acceso al diagnóstico y a los tratamientos sea equitativo, independientemente del lugar donde se viva. Reclaman una mayor financiación de los medicamentos, el reconocimiento de la especialidad de genética en España o las mismas pruebas de cribado neonatal en todas las comunidades. De todos estos retos hablamos con Juan Carrión, presidente de FEDER, y con Elena Matilla, madre de Paula, niña con síndrome de DDX3X.

Semana clave para la fábrica de Nissan en Ávila en la negociación del convenio colectivo. El miércoles los sindicatos se reúnen con la dirección y el viernes, encuentro del comité de empresa con el director general de industria y el viceconsejero de economía de la Junta.

Preocupación en el colectivo LGTBI por un posible gobierno regional entre Partido Popular y VOX que ataque sus derechos.

Las organizaciones medioambientales alertan del peligro de sequía esta primavera para la época de reproducción de las cigueñas. Ávila cuenta con un censo de 1.200 parejas, la mayor concentración en el Valle Del Corneja.

Hoy arranca una semana de actividades en torno a las Enfermedades Raras con charlas y talleres en el Colegio Público El Pradillo de la capital.

El Real Ávila se lleva el derbi frente al Colegios Diocesanos; el Hereda Ávila Auténtica, en liga EBA, pierde ante el Basket León; y la atleta abulense Andrea Jiménez se queda con el bronce en el nacional sub23.
 

Les acercamos la historia de Noah, una chica de 23 años que se ha convertido en el rostro de las enfermedades raras. Tiene 7 diagnosticadas. Muy conocida en redes sociales, por ser muy positiva y alegre, ha presentado un libro de poesía esta semana.

• Estas enfermedades son afecciones neurodegenerativas que suelen acabar fulminantemente con la vida de los que las padecen
• Afectan a entre una y dos personas por cada millón de habitantes; escuchamos a enfermos, familiares y expertos

Los familiares dicen que es como "si cayera una bomba atómica en tu casa". Las enfermedades priónicas son afecciones neurodegenerativas que suelen acabar fulminantemente con la vida de los que las padecen destruyendo su cerebro. Creutzfeld Jacob, Gerstmann, Insomnio Familiar Fatal son algunas ellas. Afectan a entre una y dos personas por cada millón de habitantes y a muchas más, las personas que roden a los pacientes, porque tienen unos síntomas incapacitantes. En este reportaje puede escucharse a enfermos, a familiares de fallecidos, a algunos de los principales estudiosos sobre estas enfermedades en el mundo y a quienes pelean por mejorar ayudas e investigación. Un trabajo de Rafael Bermejo y Javier Monterde con registro sonoro de Álex Mateos.

Xavier Montalban, jefe Neurología del Hospital Vall d'Hebron, ha comentado en La tarde en 24 horas las implicaciones del macroestudio de la Universidad de Harvard que apunta a que el virus que causa la mononucleosis estaría detrás de la esclerosis múltiple. "Si desarrollamos una vacuna contra el virus de Epstein-Barr y la administramos en etapas tempranas, quizá podamos prevenir el desarrollo de la esclerosis múltiple", ha afirmado, con cautela. 

El neurólogo ha explicado que la hipótesis de esta relación no es nueva, pero la investigación reciente la sustenta por primera vez con datos consistentes. Además, ha advertido que haber pasado este virus tan común no significa que vayamos a tener la enfermedad neurodegenerativa, que afecta a unas 55.000 personas en España.

Detrás hay otros factores, como la predisposición genética, y otros desencadenantes ambientales: el tabaquismo, los niveles bajos de vitamina D, la obesidad en la adolescencia y los traumatismos cráneo-encefálicos frecuentes, según ha enumerado Montalban.

Foto: Getty

Hablamos con expertos y pacientes sobre el macroestudio de la Universidad de Harvard que apunta a que el virus de la enfermedad del beso multiplica el riesgo de tener esclerosis múltiple.  Se trata de un avance muy importante en el conocimiento de una enfermedad que en España afecta a más de 50.000 personas.

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• La revista Science publica los resultados tras dos décadas de análisis de los registros médicos de soldados en EE.UU.
• La enfermedad neurodegenerativa afecta a 1 de cada 3.000 personas en el mundo

• Esta enfermedad incurable, tan incapacitante como desconocida, afecta a millones de personas en el mundo, la mayoría mujeres
• Los enfermos se encuentran abandonados a su suerte, mientras que la investigación apenas ha avanzado hasta la fecha

• Martes 16 de noviembre, a las 23:50 horas, en La 2. Y preestreno a las 20:00 horas en RTVE Play

Laspriónicas son enfermedades neurodegerativas causadas por unaproteína que, al plegarse, se convierte en prión y progresivamente destruye las neuronas del cerebro. Estos síndromes actúan de forma muy rápida, son difíciles de diagnosticar y son irreversiblemente mortales. Se da un caso por cada millón de habitantes. En España, se diagnostican unos 100 al año. Sarei Bongers es la mujer de Vicente, enfermo de‘Insomnio familiar letal’. Han tardado meses hasta tener un diagnóstico tras la aparición de unos síntomas que ella define como raros: “Él tuvo problemas de movilidad de un día para otro. Estábamos perdidos y muy poco atendidos. Los médicos, los neurólogos, parecían no saber y nos ha costado mucho encontrar nuestro camino, un equipo que nos atendiera de forma integral. Ha sido angustioso”. Conseguir poner nombre y apellidos a lo que le pasa a cada paciente es clave, defiende el doctor Joaquín Castilla, presidente de la Fundación Española de Enfermedades Priónicas: “Es una enfermedad muy rápida. Cuando se define la enfermedad, estamos muy cerca de la muerte. No tenemos ninguna terapia y siempre es conveniente conseguir un diagnóstico precoz para poder atacar de forma eficiente la enfermedad”. El doctor Castilla lamenta que haya poca inversión, que además suele proceder de instituciones privadas, pero se muestra optimista de cara al futuro: “La investigación es muy interesante porque son enfermedades cercanas a otras como el Parkinson o el Alzheimer. Cada vez hay más instituciones en las que se ofrecen dinero para estas enfermedades y que puede permitir desarrollar una terapias en el futuro”.

El último reto del exciclista y comentarista de TVE, Pedro Delgado, ha sido lanzarse al desierto en Marruecos para visibilizar la enfermedad de Dent, una enfermedad rara de origen hereditario producida por una mutación genética en el cromosoma X.

Si analizamos la tasa de mortalidad por edades desde el principio de la pandemia vemos que, aun con la vacunación, la franja de edad con más fallecidos sigue siendo la de los mayores de 80 años. Entre los principales motivos... el deterioro del sistema inmunitario. Junto a los mayores, los inmunodeprimidos son uno de los grupos con más riesgo de sufrir una covid grave.

• Tres de los seis miembros de la familia Romero Chicharro sufren Ataxia SCA 7, una enfermedad genética y degenerativa
• Noelia, ingresada en un CAMF de Guadalajara, debe abandonar el centro porque su plaza es temporal

Es difícil entender la vida de esta veinteañera sin su resiliencia ante cualquier adversidad, en concreto las siete enfermedades raras que sufre desde muy niña. Por ello Noah Higón se ha convertido en una activista que nos conciencia de que la vida es un suspiro. Su historia es tan motivadora que merece la pena escucharla.

El juzgado de lo Penal número 34 de Madrid ha absuelto a Ángel Hernández, el hombre que ayudó a morir a su esposa, María José Carrasco, enferma terminal de esclerosis múltiple, en Madrid en 2019, después de que la Fiscalía retirase su acusación tras entrar en vigor la ley de eutanasia.

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Jaime es enfermo de ELA y él y su equipo han llegado este lunes al Parlamento Europeo después de 10 días en barco y bicicleta desde Getxo, Vizcaya. Junto a ellos otras asociaciones europeas han pedido más ayudas para la investigación de la esclerosis lateral amiotrófica.

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10 días pedaleando y caminando desde Mérida hasta Finisterre, para dar visibilidad al Síndrome de Rett, y conseguir fondos para su investigación. Es lo que ha hecho el actor Dani Rovira junto a familiares de niñas con este síndrome.
En la plaza del Obradoiro, en Santiago de Compostela, les recibía nuestra compañera Cruz Mato.

• Se han detectado 6 casos de esta enfermedad rara entre los 78 millones de dosis administradas
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• Creado íntegramente en España, facilitará la movilidad a menores con parálisis cerebral o atrofia muscular espinal
• Después de años de desarrollo y homologación, ya puede comercializarse internacionalmente