Enfermedades raras

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• Lluís Montoliu, investigador del CSIC, ha presentado ¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?
• El 80% de estas son de base genética y el azar es lo que lleva a que un hijo o hija nazca con esta condición

• Aproximadamente el 80% de estas patologías están producidas por una alteración en el material genético
• Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las patologías poco frecuentes

La Organización Mundial de la Salud estima que hay definidas más de 7.000 enfermedades raras y su número no deja de aumentar. En España se calcula que hay cerca de tres millones de personas que padecen una de ellas. Verónica Vela sabe muy bien lo que es esto, su hijo Jairo, de seis años, padece síndrome de Coffin Siris, una enfermedad genética que se caracteriza por el retraso del desarrollo y las infecciones respiratorias recurrentes. Vela ha contado en Hablando Claro que tuvo que dejar de trabajar cuando el pequeño tenía un mes, "le ingresaron en la UCI gracias a su pediatra, mi marido y yo hacíamos turnos de 12 horas". "Tenía problemas respiratorios constantes", ha señalado Verónica, sin embargo, no fue hasta los dos años cuando fue diagnosticado, "es un bichillo, tiene problemas en el sistema nervioso, ha tenido problemas de deglución que gracias a su logopeda hemos conseguido que mastique, tiene problemas de equilibrio, en el sistema propioceptivo y vestibular", ha explicado Verónica.

Foto: Getty

Isabel Motero, directora general de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), ha recalcado en el Canal 24 Horas que es necesario "que se produzca un acortamiento en los plazos de diagnóstico" de las enfermedades raras, ya que se trata de una "carrera de fondo", puesto que "son 365 días al año los que se convive con estas patologías".

Según ha explicado esta especialista, entre el 70% y el 80% de estas enfermedades son de origen genético y, a su vez, también se manifiestan a edades muy tempranas en dos de cada tres casos, por eso "las consecuencias que tienen son graves, discapacitantes y necesitamos poner la alerta en el diagnóstico precoz y en la investigación".

La directora de Feder ha hecho estas declaraciones con motivo del Día Mundial de las patologías poco frecuentes, que se celebra este 28 de febrero.

El 50% de las enfermedades raras se diagnostican con 4 años de retraso, y en un 20% de los casos se tarda incluso 10 años. Desde La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) reclaman más investigación para reducir este tiempo y la equiparación entre comunidades autónomas de las pruebas de cribado neonatal, fundamentales en la detección de algunas de estas enfermedades. También reclaman mejoras en el acceso de los medicamentos en ese 5% de las enfermedades que sí cuentan con un tratamiento eficaz. En este Día Mundial de las Enfermedades Raras hablamos de sus retos y necesidades con Daniel de Vicente, miembro de la junta directiva de FEDER,

Les contamos ahora la historia de Marco un niño malagueño, de dos años y medio, que se ha convertido en el primer paciente en recibir un tratamiento pionero y experimental para tratar la enfermedad de Menkes. Un tratamiento que está funcionando y ha movilizado a la comunidad científica. Por ellos, para continuar investigando, este sábado realizan en Málaga un almuerzo solidario.

Daniel de Vicente padece una enfermedad rara, la de Nieman-Pick B o déficit de esfingomielinasa ácida. Ha contando en el Congreso la importancia de financiar la investigación y compra de los llamados "medicamentos huérfanos", que ayudan a pocas personas, para las que pueden ser vitales.

• Se prescribirá a pacientes con mieloma múltiple a partir de este 2 de febrero, y estará contraindicado para embarazadas
• Este medicamento se vendió en la década de 1950, hasta que se descubrió que provocaba malformaciones en el feto

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Marcos, un niño de cuatro años que padece una enfermedad rara, ha encontrado a 'Fantito', el peluche que siempre lleva con él al hospital. Hace unos días, lo perdió en un parque de Valencia y su familia pidió ayuda para encontrarlo. La respuesta ha sido abrumadora.

La muerte de Elena Huelva, la joven que mostró en redes sociales su enfermedad, el cáncer, ha conmocionado a la sociedad española. En Valencia, dos jóvenes de edades similares, hacen lo mismo que ella: divulgar para concienciar de la necesidad de más investigación.

Hoy vamos a conocer al pequeño Adrián. Tiene 3 años y en septiembre empezó el colegio. Padece una rara afección que le impide respirar o comer sin ayuda mecánica y necesita de un profesional sanitario en clase. Hoy es el día de la lotería. Pues bien, para Adrián y su familia el "Gordo" sería, dicen, conseguir esa ayuda.

Diama, de 11 años, ya no sufre dolores extremos y constantes ingresos gracias a una hermana que nació tras un proceso de selección genética y que la ha "curado" de la anemia falciforme, una grave enfermedad hereditaria, mediante un trasplante de médula osea.

"Antes me sentía muy mal, me dolía la barriga y los huesos, pero ahora me siento mucho mejor, ahora puedo ir al patio en el cole cuando hace frío y puedo correr en educación física", ha celebrado este jueves Diama durante la presentación de este complejo procedimiento realizado conjuntamente por el Hospital de Sant Pau y la Fundación Puigvert. Su madre, Oulimata Ndiaye, ha corroborado emocionada que "está muy bien, no tiene dolor ni se queja de nada", así que "no podemos estar más felices".

Diama llegó al hospital en 2015 con drepanocitosis, también conocida como anemia falciforme, una enfermedad de origen genético que deforma los glóbulos rojos, causa una producción de hemoglobina anormal y puede provocar muchas complicaciones médicas en distintos órganos del cuerpo.

• Diama, una niña de 11 años, recibe un trasplante de médula osea que le permite superar una anemia falciforme
• La hermana fue concebida mediante fecundación in vitro y modificada genéticamente para que fuera compatible

Tres de cada 10.000 personas conviven con el Síndrome de Marfan en el mundo, una enfermedad rara que celebra su Día Europeo cada 3 de diciembre. No tiene cura, ni tratamiento específico. Lo sabe muy bien Carmela Arias, afectada, al igual que parte de su familia, y actual presidenta de Sima, asociación creada en el año 2000 por Nicolás Beltrán y hoy formada por 260 socios. Arturo Martín recibe al actor Javier Botet, también afectado. Mide dos metros y pesa 59 kilos, unas características físicas que le han abierto camino en su actual profesión, especializado en películas de terror y ciencia ficción. En la segunda parte de programa, regresamos a ese año 2000 con Mara Peterssen, unos meses en los que la banda terrorista ETA asesinó a 23 personas. En aquella época se estrenó Náufrago, película protagonizada por nuestro personaje de la semana, el actor Tom Hanks, al que nos acerca Lucía Sancho.Sin salir de la sala de cine, Marta Belenguer nos invita a escuchar la banda sonora de otro largometraje que vio la luz en aquel 2000,Segunda piel, de Gerardo Vera. Y de ciencia ficción parece la Historia Mínima de David Zurdo: la lluvia de peces que tuvo lugar el 8 de agosto de aquel año en Great Yarmouth (Norfolk, Inglaterra). Cerramos este Memoria de delfín de la mano de JPelirrojo, nuevamente convertido en presentador, para conducir la segunda edición de su concurso único y genuino, ¿Cuánto sabes sobre la música… del 2000?

memoriadedelfin@rtve.es

• Merche, paciente de este tipo de patología, nos cuenta cómo es su día a día
• Son un grupo de 150 patologías que su característica principal es la pérdida de fuerza

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una patología neurodegenerativa muy rápida que no tiene tratamiento. Cada año la diagnostican a una persona de cada medio millón en España y tiene una esperanza de vida de unos seis meses. En más del 80% de casos aparece de forma esporádica y en el 15%, se debe a un gen hereditario. En el día internacional de esta enfermedad, los pacientes que la sufren y sus familiares piden más investigación.  "Pasas a ser una persona totalmente dependiente", ha relatado una de las afectadas a un equipo de TVE. Foto: GETTYIMAGES.