Enfermedades raras

• El socialista también es alcalde de La Roda (Albacete) y en octubre votará a favor de la ley en el Senado
• Cada año se detectan en España cerca de 400 casos de una enfermedad con una esperanza de vida de tres

Tras años de negociaciones, y de pacientes reclamando un reglamento específico para ellos para mejorar su vida, PSOE, PP, Sumar y Junts han alcanzado un acuerdo para aprobar la ley de la ELA. La esclerosis lateral amiotrófica afecta a unas 4.000 personas en España y supone un gasto de hasta 80.000 euros en las fases más avanzadas.

María José Arregui, presidenta de la Fundación Luzón, ha admitido en el 24 horas de RNE que era "necesario" que esta ley viera por fin la luz, y la importancia que tiene que se dé visibilidad a esta enfermedad: "Cuando la ELA realmente se pone encima de la mesa a través de la visibilización se consigue crear una sensibilización social. Es absolutamente necesario", explica.

Arregui también ha expuesto las necesidades económicas que sufren las familias de los pacientes de ELA: "Dependiendo del progreso de la enfermedad las necesidades económicas van 'in crescendo', el problema viene conforme va avanzando la enfermedad", añade la presidenta.

• A este pequeño de 19 meses le han diagnosticado el "ultrarraro" síndrome IFAP, del que se sabe muy poco
• Sus padres se han movilizado para fomentar la investigación: "Estás perdido, estás navegando sin saber el rumbo"

El 10 de octubre es la fecha elegida para firmar el acuerdo alcanzado entre PSOE, PP, Junts y Sumar y presentar el texto único de la ley destinada a las personas afectadas por la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y otras enfermedades neurodegenerativas, conocida como Ley ELA. De esta manera, se espera acelerar su aprobación en el Congreso de los Diputados, ya que hasta ahora había tres leyes en tramitación -del PP, PSOE y Junts-. Según los propios grupos parlamentarios, la Ley ELA podría estar ya publicada en el BOE a finales de octubre.

Las personas que padecen esta y otras enfermedades neurodegenerativas podrán mejorar su calidad de vida gracias a la nueva ley, ya que reduce los tiempos, a un plazo máximo de 3 meses, para acreditar la situación de discapacidad y dependencia, lo que les permitirá acceder a los beneficios fiscales y a todas las ayudas aprobadas.

Este lunes, la reina Letizia recibió en la Zarzuela a la Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica, pero lo hizo casi con 20 minutos de retraso. Ella misma explicó que el motivo había sido un encuentro con un viejo amigo, Andrés Marcio, un joven que padece laminopatía, una enfermedad rara que solo afecta a 100 personas en el mundo. Hace 9 años, ambos se conocieron después de que Andrés, con tan solo 12 años, emocionara a todos en un acto en el Senado sobre enfermedades raras, siendo una causa con la que está volcada la reina desde hace tiempo. Ha sido el propio Marcio quien ha recordado ese momento en un vídeo en Instagram, que se ha vuelto viral en las últimas horas. 

• Andrés Marcio sufre una enfermedad rara que solo afecta a 100 personas en el mundo
• Hace 9 años, ambos se conocieron tras una charla de Marcio en el Senado

• Es una enfermedad rara, pero es la distrofia muscular más diagnosticada durante la infancia en España
• RTVE.es se acerca a los retos diarios a los que se enfrentan estos niños a través de las voces de sus madres

En Sevilla, una mujer de 86 años ha fallecido esta noche tras infectarse del virus del Nilo. Es la segunda víctima mortal este año. Han detectado el virus antes de los habitual en seis municipios de Sevilla. Los ayuntamientos aumentan las medidas de prevención. 

• El estigma que sufren las personas de talla baja es una dificultad añadida para encontrar trabajo
• Esta enfermedad rara afecta aproximadamente a uno de cada 25.000 nacimientos a nivel mundial

• El síndrome de Dravet afecta a 1 de cada 16.000 nacimientos y el 75% de los casos no están bien diagnosticados
• RTVE.es conoce a Gael, el pequeño que con cuatro meses tuvo su primera crisis

• La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa que no tiene cura
• "Mantener tu mente intacta y no poder comunicarte con tu cuerpo es muy duro"

• Sáez estudia una nueva línea de investigación en el CNIO sobre una toxina ambiental como posible causa
• Además, desmiente bulos y noticias falsas en redes sociales como @bioindignada

• Murcia es la comunidad que más enfermedades criba, en concreto 38, frente a Baleares, con tan solo 8
• Las familias y las asociaciones piden que se siga avanzando en el reconocimiento y la inclusión de las mismas

Hoy en Por tres razones hablamos del Centro Especializado de Atención Diurna para ELA del Hospital Enfermera Isabel Zendal. Se suma a la RED ELA de la que forman parte seis hospitales de la región y el futuro centro sanitario residencial de Puerta Hierro. Entrevistamos a Francisco Javier Martín, director médico del Centro Especializado, y a varios pacientes gracias a nuestra compañera de informativos de Madrid Graciela García.

Continuamos charlando sobre el proyecto Tiempo para Leer. El IES Ju­lio Ca­ro Ba­ro­ja de Pamplona ha puesto en mar­cha un pro­gra­ma pa­ra in­cen­ti­var la lec­tu­ra en el alum­na­do. To­dos los días, ro­tan­do por asig­na­tu­ras, se re­ser­van 10 mi­nu­tos pa­ra co­ger un li­bro y leer. Para alumnos desde 1º de ESO (12 años) a 1º de Bachillerato (17 años). Nos lo cuenta Isabel Logroño Carrascosa, coordinadora del proyecto. Además, escuchamos a varios alumnos.

La Federación de Futbolistas Veteranos y Fundación La Liga han desarrollado un taller de fútbol para incentivar la memoria de los mayores. No es terapia curativa sino una manera de mejorar la socialización. Entrevistamos a Juan Mari Zorriqueta, presidente de la Federación de Futbolistas Veteranos y ex jugador del Athletic Club de Bilbao. Además, nuestra compañera Emma Hernández se va hasta uno de estos talleres en la Residencia de personas mayores Ballesol con la Asociación de Veteranos del Rayo Vallecano. Míchel Carrilero, exdelantero del Rayo, es uno de los dinamizadores.

• Los resultados de este estudio deben ser interpretados con prudencia, según los investigadores
• Hoy por hoy se desconocen las causas científicas y no hay tratamiento eficiente para la ELA

• Hay cerca de 30 personas en España con esta patología, considerara "ultra rara"
• Las familias de los afectados piden mas ayuda e inversión para poder avanzar en los tratamientos

• La madre y el padrastro la habían vendido por 3.000 euros 
• Aumentan los recursos para investigar enfermedades minoritarias
• Todas nuestras buenas noticias en Por las buenas

Cerca de tres millones de personas conviven en España con una enfermedad rara, que en su mayoría son crónicas y degenerativas. La situación se complica ya que, la mitad de las veces, los pacientes tardan de media 4 años en ser diagnosticados, un plazo que se dispara a más de 10 años en un 20% de los casos. Además, sólo un 6% de las personas que presentan estas patologías dispone de un tratamiento eficaz. Las dificultades se multiplican cuando hablamos de las patologías ultrarraras. Para intentar mejorar esta situación, en los últimos años la investigación de nuevos medicamentos ha crecido de forma exponencial en España, desde los 21 de 2015 hasta los 182 de 2023. El 22% de los ensayos clínicos prueban medicamentos huérfanos buscando tratamientos para enfermedades raras, según los datos del Registro Español de Ensayos Clínicos (REEC). 

Tres millones de personas sufren en España alguna enfermedad rara. Enfrentarse al diagnóstico es, muchas veces, convivir con la falta de información y con pocos medicamentos eficaces. Este jueves, en el día de las enfermedades raras, TVE ha hablado con la primera paciente que, hace 30 años, recibió un tratamiento para la enfermedad de Gauchér, una de estas patologías.

• Alrededor de tres millones de personas conviven con una de estas patologías en nuestro país
• Este jueves 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras